TRAV39 (T cell receptor alpha variable 39)
- symbol:
- TRAV39
- locus group:
- other
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- T cell receptor alpha locus at 14q11.2
- alias symbol:
- TCRAV27S1|TCRAV39S1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28642
- ensembl gene id:
- ENSG00000211818
- ucsc gene id:
- uc058zer.1
- refseq accession:
- NG_001332
- hgnc_id:
- HGNC:12139
- approved reserved:
- 2000-05-15
TRAV39（T细胞受体α可变区39）属于T细胞受体（TCR）基因家族，是免疫系统中T细胞受体α链的可变区基因之一。TCR基因家族包括TRAV、TRBV、TRDV和TRGV等亚家族，共同编码T细胞受体的可变区，负责识别抗原呈递细胞（APC）表面的抗原肽-MHC复合物（pMHC），从而启动特异性免疫应答。TRAV39在T细胞发育过程中通过V(D)J基因重排（一种DNA片段随机组合机制）与其他可变区、多样性区（D）和连接区（J）基因片段组合，形成高度多样化的TCRα链，赋予T细胞识别不同抗原的能力。其表达产物（TCRα链）与TCRβ链共同构成TCR异二聚体，通过CD3信号传导复合物传递激活信号，触发T细胞增殖、分化或效应功能（如杀伤感染细胞）。TRAV39的突变可能影响TCR的抗原结合特异性或信号传导效率，导致免疫缺陷（如T细胞应答减弱）或自身免疫疾病（如错误识别自身抗原）。目前尚未明确报道TRAV39与特定疾病的直接关联，但TCR基因家族的异常（如某些单核苷酸多态性SNP或表达失调）可能与类风湿关节炎、多发性硬化症等自身免疫病相关。若TRAV39过表达，可能增加特定T细胞克隆的扩增，潜在引发自身反应性或淋巴增殖性疾病；若表达降低，则可能减少相应T细胞库的多样性，削弱抗感染或抗肿瘤免疫。TCR基因家族的共性在于其通过基因重排产生巨大多样性（理论上可达10^15种组合），且所有成员均编码TCR的关键抗原识别区域，依赖CD3分子进行信号转导。专业术语解释：V(D)J重排指B或T细胞发育中可变区（V）、多样性区（D）和连接区（J）基因片段的重组过程；pMHC指主要组织相容性复合体（MHC）与抗原肽结合的复合物；CD3是TCR的辅助信号蛋白。
None
无
基因本体信息
TRAV39基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRAV39基因的本体（GO）信息：
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