TRAV6(T细胞受体α可变区6)属于T细胞受体(TCR)基因家族,该家族编码T细胞表面受体中识别抗原的可变区,是适应性免疫的关键组成部分。TCR基因家族包括TRAV(α链可变区)、TRBV(β链可变区)等亚家族,其共性是通过V(D)J基因重排产生高度多样性,使T细胞能够识别无数病原体抗原。TRAV6编码的α链可变区与β链共同构成TCR异二聚体,主要作用位点为T细胞表面,通过与抗原提呈细胞(APC)上的MHC-肽复合物结合,启动T细胞免疫应答。其表达产物具有典型的免疫球蛋白样结构域,包含互补决定区(CDR)负责抗原特异性识别。突变可能导致TCR结构异常或抗原识别能力丧失,引发免疫缺陷(如严重联合免疫缺陷SCID)或自身免疫疾病(如多发性硬化症)。研究发现TRAV6某些单核苷酸多态性(SNP)与类风湿关节炎易感性相关。过表达可能打破T细胞耐受性,导致自身反应性T细胞增殖,而低表达则可能削弱抗感染或抗肿瘤免疫。在T细胞发育过程中,TRAV6等基因的时序性表达受RAG重组酶调控,其表达水平异常可能影响胸腺中T细胞的正负选择,导致免疫失衡。该基因在淋巴瘤中可见异常重排,与T细胞恶性肿瘤发生相关。
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无
TRAV6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAV6基因的本体(GO)信息:
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