TRBV12-4 (T cell receptor beta variable 12-4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TRBV12-4
locus group:
other
location:
7q34
gene_family:
T cell receptor beta locus at 7q34
alias symbol:
TRBV124|TCRBV12S4|TCRBV8S2A1T
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None
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28576
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ENSG00000276953
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uc033amf.2
refseq accession:
NG_001333
hgnc_id:
HGNC:12186
approved reserved:
2000-05-15

基因染色体位置

基因染色体位置

7q34
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TRBV12-4（T细胞受体β可变区12-4）属于T细胞受体β可变区基因家族（TRBV家族），该家族编码T细胞受体（TCR）的β链可变区，是适应性免疫系统中识别抗原的关键组成部分。TCR通过识别抗原肽-MHC复合物激活T细胞，启动免疫应答。TRBV基因家族的共性在于其高度多样性，通过V(D)J重组（一种基因片段重排机制）产生大量不同的TCR，使免疫系统能够识别各种病原体。TRBV12-4的表达产物参与构成TCR的抗原结合部位，直接影响T细胞对特定抗原的识别能力。若TRBV12-4发生突变，可能导致TCR结构异常，引发T细胞功能缺陷，例如免疫应答减弱或自身免疫反应增强。某些研究提示特定TRBV基因变异与自身免疫疾病（如多发性硬化症、类风湿关节炎）或感染性疾病易感性相关。当TRBV12-4过表达时，可能增加特定T细胞克隆的扩增，潜在地导致免疫过度激活或自身免疫风险；而低表达可能削弱对相关病原体的防御能力。由于TRBV基因通过重组随机选择，其表达水平通常受个体遗传背景和胸腺选择的影响，因此异常表达也可能反映胸腺发育或T细胞选择过程的失调。目前对TRBV12-4的具体功能研究仍有限，多数TRBV成员的功能需结合其互补决定区（CDR3，抗原结合的关键区域）的序列特征进一步分析。

None

无

OMIM数据库中对TRBV12-4基因的介绍     Wikipedia数据库中对TRBV12-4基因的介绍

基因序列

基因序列

TRBV12-4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TRBV12-4基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

TRBV12-4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATCCTGGTAGCAAAGCAC
59
CAGAGTCACTTCTTGTCCCA
59
CATCCTGGTAGCAAAGCAC
59
AGTCACTTCTTGTCCCATCTC
60
CATCCTGGTAGCAAAGCAC
59
GTCACTTCTTGTCCCATCTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TRBV12-4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TRBV12-4基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TRBV12-4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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