TRBV6-7 (T cell receptor beta variable 6-7 (non-functional))
- symbol:
- TRBV6-7
- locus group:
- other
- location:
- 7q34
- gene_family:
- T cell receptor beta locus at 7q34
- alias symbol:
- TRBV67|TCRBV13S8P|TCRBV6S7
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28600
- ensembl gene id:
- ENSG00000253188
- ucsc gene id:
- uc033alo.2
- refseq accession:
- NG_001333
- hgnc_id:
- HGNC:12232
- approved reserved:
- 2000-05-15
TRBV6-7（T细胞受体β可变区基因6-7）属于T细胞受体β可变区（TRBV）基因家族，该家族编码T细胞受体（TCR）的β链可变区，是适应性免疫系统中T细胞识别抗原的关键组成部分。TRBV基因家族共有约48-54个功能基因，其共性是通过V(D)J基因重排（一种基因片段随机组合的机制）产生高度多样化的TCR，使T细胞能够识别各种病原体或异常细胞（如癌细胞）。TRBV6-7的表达产物是TCRβ链的一部分，与恒定区和其他可变区共同构成完整的TCR，负责结合抗原呈递细胞（APC）上的MHC-肽复合物（主要组织相容性复合体-抗原肽），从而激活T细胞免疫应答。该基因的主要作用位点是T细胞表面，尤其在CD4+辅助T细胞和CD8+细胞毒性T细胞中发挥作用。若TRBV6-7发生突变（如缺失或错义突变），可能导致TCR结构异常，削弱抗原识别能力，引发免疫缺陷或自身免疫疾病。研究发现某些TRBV基因（如TRBV6-7）的单核苷酸多态性（SNP）与类风湿性关节炎、多发性硬化症等自身免疫病相关。过表达TRBV6-7可能增强对特定抗原（如病毒或肿瘤抗原）的免疫反应，但过度激活可能导致细胞因子风暴（一种过度免疫反应导致的全身炎症）；而低表达则可能降低T细胞多样性，增加感染或肿瘤风险。值得注意的是，TRBV基因的表达受胸腺选择（未成熟T细胞在胸腺中的筛选过程）和外围免疫调节的严格控制。由于TRBV6-7属于多基因家族，其功能可能与其他TRBV成员存在冗余（功能重叠），但某些情况下（如特定病原体感染）可能显示独特偏好性。目前针对TRBV基因的研究主要集中在肿瘤免疫治疗（如TCR-T细胞疗法）和自身免疫病机制探索领域。
None
无
基因本体信息
TRBV6-7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRBV6-7基因的本体（GO）信息：
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