TRIOBP (TRIO and F-actin binding protein)
- symbol:
- TRIOBP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q13.1
- gene_family:
- Pleckstrin homology domain containing
- alias symbol:
- HRIHFB2122|KIAA1662|Tara|TAP68
- alias name:
- None
- entrez id:
- 11078
- ensembl gene id:
- ENSG00000100106
- ucsc gene id:
- uc003atv.4
- refseq accession:
- NM_001039141
- hgnc_id:
- HGNC:17009
- approved reserved:
- 2005-10-04
TRIOBP（TRIO and F-actin Binding Protein）是一个编码肌动蛋白结合蛋白的基因，属于TRIO蛋白家族。该基因家族的特点是含有多个功能域，能够与肌动蛋白（F-actin）结合并参与细胞骨架的动态调控，从而影响细胞形态、迁移和信号传导。TRIOBP基因主要在听觉系统中高表达，尤其是内耳毛细胞，其表达产物通过稳定肌动蛋白细胞骨架来维持毛细胞静纤毛（stereocilia）的结构和功能，这对听觉传导至关重要。TRIOBP的突变会导致其功能丧失，破坏静纤毛的排列，从而引发非综合征型耳聋（如DFNB28型耳聋），表现为先天性或早发性听力损失。此外，TRIOBP在中枢神经系统也有表达，可能与神经发育相关，但具体机制尚不明确。若TRIOBP过表达，可能干扰肌动蛋白网络的正常动态平衡，导致细胞形态异常或迁移障碍；而降低表达则会使静纤毛结构紊乱，直接损害听力功能。TRIO蛋白家族的共性包括含有RhoGEF（鸟苷酸交换因子）和SH3（Src同源3）等功能域，能够调控小G蛋白（如RhoA、Rac1）的活性，进而影响细胞骨架重组和细胞运动。目前研究还发现TRIOBP与精神分裂症存在潜在关联，但其具体作用机制仍需进一步探索。专业术语解释：肌动蛋白（F-actin）是细胞骨架的主要成分，参与细胞形态维持和运动；静纤毛（stereocilia）是内耳毛细胞表面的微绒毛结构，负责将声波振动转化为电信号；RhoGEF是一类激活小G蛋白的酶，调控细胞骨架动态。
This gene encodes a protein with an N-terminal pleckstrin homology domain and a C-terminal coiled-coil region. The protein interacts with trio, which is involved with neural tissue development and controlling actin cytoskeleton organization, cell motility and cell growth. The protein also associates with F-actin and stabilizes F-actin structures. Mutations in this gene have been associated with a form of autosomal recessive nonsyndromic deafness. Multiple alternatively spliced transcript variants that would encode different isoforms have been found for this gene, however some transcripts may be subject to nonsense-mediated decay (NMD). [provided by RefSeq, Nov 2008]
该基因编码具有N-末端普列克底物蛋白同源结构域和C端卷曲螺旋区的蛋白质。蛋白质与三重奏，这是参与神经组织发展，控制细胞骨架的组织，细胞运动和细胞生长交互。该蛋白还与关联F-actin和稳定F-肌动蛋白结构。该基因突变与常染色体隐性遗传非综合征耳聋的一种形式有关。多个可变剪接转录物变体，将编码不同同种型已发现这种基因，但是一些转录可能受到无义介导降解（NMD）。 [由RefSeq的，2008年11月提供]
基因本体信息
TRIOBP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRIOBP基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Deafness, Autosomal Recessive 28 | 0.36 | 1 | 7 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| hearing impairment | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Nonsyndromic Deafness | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Congenital deafness | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hearing Loss, Mixed Conductive-Sensorineural | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of pancreas | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pancreatic carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Muscle Rigidity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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