TRIP13(甲状腺激素受体相互作用蛋白13,Thyroid hormone Receptor Interactor Protein 13)是一种与细胞分裂和DNA损伤修复相关的基因,属于AAA+(ATPases Associated with diverse cellular Activities)ATP酶家族。该家族成员通常具有ATP水解酶活性,参与蛋白质折叠、降解或复合体组装等过程。TRIP13在细胞中主要定位于细胞核,其表达产物是一种ATP依赖的蛋白质重塑因子,通过调控纺锤体组装检查点(SAC,Spindle Assembly Checkpoint)和同源重组修复(HR,Homologous Recombination)通路来维持基因组稳定性。在细胞有丝分裂过程中,TRIP13通过水解ATP促进MAD2(有丝分裂阻滞缺陷蛋白2)的构象变化,从而调控SAC的关闭,确保染色体正确分离。此外,TRIP13还参与DNA双链断裂修复,通过调节RAD51(一种同源重组关键蛋白)的活性来影响HR效率。TRIP13的功能异常或突变可能导致染色体不稳定、非整倍体(染色体数目异常)或DNA修复缺陷,进而与多种疾病相关。研究发现,TRIP13的过表达常见于多种癌症(如卵巢癌、乳腺癌和肺癌),可能通过促进细胞增殖和基因组不稳定性来驱动肿瘤发生。相反,TRIP13表达降低可能导致细胞有丝分裂阻滞或凋亡增加,影响组织稳态。TRIP13属于AAA+ATP酶家族,该家族成员通常具有保守的ATP结合和水解结构域,并参与多种细胞过程如膜运输、蛋白质降解和信号转导。TRIP13与家族其他成员(如p97/VCP)的共性是依赖ATP酶活性调控底物蛋白的构象或相互作用,但其特异性功能取决于各自的细胞定位和结合伙伴。目前针对TRIP13的研究正探索其作为癌症治疗靶点的潜力,特别是通过抑制其ATP酶活性来干扰肿瘤细胞的增殖和DNA修复能力。
This gene encodes a protein that interacts with thyroid hormone receptors, also known as hormone-dependent transcription factors. The gene product interacts specifically with the ligand binding domain. This gene is one of several that may play a role in early-stage non-small cell lung cancer. [provided by RefSeq, Oct 2009]
这个基因编码,与甲状腺激素受体,也称为激素依赖性转录因子相互作用的蛋白质。的基因产物的配体结合域特异性相互作用。这种基因是几个一个可能在早期非小细胞肺癌的作用。 [由RefSeq的,2009年10月提供]
TRIP13基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRIP13基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Congenital pontocerebellar hypoplasia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Pontoneocerebellar hypoplasia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Microcephaly | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Bartter Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma of the head and neck | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Cancer of Head and Neck | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Mycosis Fungoides | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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