TSHR (thyroid stimulating hormone receptor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TSHR
locus group:
protein-coding gene
location:
14q24-q31
gene_family:
Glycoprotein hormone receptors
alias symbol:
LGR3
alias name:
None
entrez id:
7253
ensembl gene id:
ENSG00000165409
ucsc gene id:
uc059dxz.1
refseq accession:
NM_000369
hgnc_id:
HGNC:12373
approved reserved:
1990-03-05

基因染色体位置

基因染色体位置

14q24-q31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TSHR（甲状腺刺激激素受体，Thyroid Stimulating Hormone Receptor）是一种位于细胞膜上的G蛋白偶联受体（GPCR），属于糖蛋白激素受体家族。该基因主要在甲状腺滤泡细胞表面表达，负责结合垂体分泌的甲状腺刺激激素（TSH），激活下游信号通路（如cAMP/PKA和PLC/PKC途径），调控甲状腺激素（T3/T4）的合成与分泌，对机体代谢、生长发育和能量平衡至关重要。TSHR的突变可能导致功能异常：激活突变（如M453T）引发甲状腺功能亢进或毒性甲状腺腺瘤，而失活突变（如P162A）则导致先天性甲状腺功能减退。该基因与格雷夫斯病（Graves' disease，一种自身免疫性甲亢）密切相关，患者体内产生的TSHR刺激性抗体会持续激活受体。TSHR过表达可能引发甲状腺细胞过度增殖（如甲状腺癌），而表达降低则导致甲状腺激素不足（如呆小症）。其基因家族（糖蛋白激素受体家族）还包括LHCGR（黄体生成素受体）和FSHR（卵泡刺激素受体），共性为通过结合糖蛋白激素激活G蛋白信号，调控生殖与内分泌功能。专业术语解释：G蛋白偶联受体（GPCR）是一类跨膜蛋白，通过G蛋白传递细胞外信号；cAMP/PKA和PLC/PKC是细胞内信号转导通路，分别依赖环磷酸腺苷和磷脂酶C传递信息。

The protein encoded by this gene is a membrane protein and a major controller of thyroid cell metabolism. The encoded protein is a receptor for thyrothropin and thyrostimulin, and its activity is mediated by adenylate cyclase. Defects in this gene are a cause of several types of hyperthyroidism. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2008]

由该基因编码的蛋白质是一种膜蛋白和甲状腺细胞代谢的主要控制器。所编码的蛋白质是用于thyrothropin和thyrostimulin的受体，并且其活性通过腺苷酸环化酶介导的。在这个基因的缺陷是几种类型的甲状腺功能亢进症的一个原因。已发现该基因编码不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年12月提供]

OMIM数据库中对TSHR基因的介绍     Wikipedia数据库中对TSHR基因的介绍

基因序列

基因序列

TSHR基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TSHR基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs726018       rs726019       rs726020       rs2234919       rs2239610       rs2268451       rs2268452       rs2300515       rs2371462       rs3216585       rs4903955       rs7148019       rs7154269       rs7156544       rs8009058       rs8022139       rs8022600      

基因表达

基因表达

TSHR基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAGGACTTCAGAGTCACC
59
TCAATAAGCTTCAGAGTCTGC
58
GACAAAGATGCATTTGGAGGA
59
TTCTTCCAAGAGGTAGCAGC
60
GAGGAGCTGAAGTTCTGCA
60
TGGAGGAGGTCCTTATCCA
59
AAATCAGAGGAATCCTTGAGTC
58
GCTATTCAAGGCATTCACAG
57
AAGCTGTACAACAATGGCT
58
CTTGTTTAGGTAAACAGCATCC
58
GGAGGACTTCAGAGTCACC
59
TCAATAAGCTTCAGAGTCTGC
58
AAGCTGTACAACAATGGCT
58
CTTGTTTAGGTAAACAGCATCC
58
TTTCAATGGGACAAAGCTGG
59
CTTCCAAGAGGTAGCAGCA
59
AAATCAGAGGAATCCTTGAGTC
58
GCTATTCAAGGCATTCACAG
57
TATAGATGTGACTCTGCAGCA
59
GCATCCGTATCTGTTATGTGAG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
PAX8
TSHR
Repression
17614769
PPARG
TSHR
Repression
17614769

基因本体信息

TSHR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TSHR基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004996
A0A0A0MTJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
A0A0A0MTJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0007189
A0A0A0MTJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0008344
A0A0A0MTJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0A0MTJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030183
A0A0A0MTJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0038194
A0A0A0MTJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0040012
A0A0A0MTJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0040018
A0A0A0MTJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0060122
A0A0A0MTJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0071542
A0A0A0MTJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0090103
A0A0A0MTJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004996
G3V381 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
G3V381 (UniProtKB)
IEA
GO:0038194
G3V381 (UniProtKB)
IEA
GO:0004996
P16473 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P16473 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
P16473 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P16473 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P16473 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P16473 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P16473 (UniProtKB)
TAS
GO:0007186
P16473 (UniProtKB)
TAS
GO:0007187
P16473 (UniProtKB)
TAS
GO:0007189
P16473 (UniProtKB)
IBA
GO:0007190
P16473 (UniProtKB)
IBA
GO:0007267
P16473 (UniProtKB)
TAS
GO:0007399
P16473 (UniProtKB)
IBA
GO:0008284
P16473 (UniProtKB)
TAS
GO:0008528
P16473 (UniProtKB)
IBA
GO:0009755
P16473 (UniProtKB)
IBA
GO:0038194
P16473 (UniProtKB)
IEA
GO:0043235
P16473 (UniProtKB)
IDA
GO:0004996
Q0VAP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q0VAP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0038194
Q0VAP8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TSHR基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hyperthyroidism, Nonautoimmune 0.485700279 28 9 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Hyperthyroidism, Familial Gestational 0.48 1 1 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, NONGOITROUS, 1 0.441628651 14 15 BeFree_CLINVAR_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Graves Disease 0.297858183 125 9 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN
Hyperthyroidism 0.152642545 57 1 BeFree_CTD_human_LHGDN
Congenital Hypothyroidism 0.138054579 30 3 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Thyroid Neoplasm 0.134611711 21 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Thyrotoxicosis 0.128077243 13 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Adenoma 0.124885954 19 1 BeFree_CTD_human
Autoimmune thyroiditis 0.122638474 2 0 BeFree_CTD_human_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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