TSPAN12 (tetraspanin 12)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TSPAN12
locus group:
protein-coding gene
location:
7q31.31
gene_family:
Tetraspanins
alias symbol:
NET-2
alias name:
None
entrez id:
23554
ensembl gene id:
ENSG00000106025
ucsc gene id:
uc003vjk.4
refseq accession:
NM_012338
hgnc_id:
HGNC:21641
approved reserved:
2003-07-21

基因染色体位置

基因染色体位置

7q31.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TSPAN12（Tetraspanin 12）属于四跨膜蛋白超家族（Tetraspanin家族），该家族成员均含有四个跨膜结构域，并在细胞膜上形成富含胆固醇的微结构域，参与细胞间相互作用、信号传导及膜蛋白运输等过程。TSPAN12编码的蛋白在多种组织中表达，尤其在视网膜血管内皮细胞中高度富集，通过与Norrin蛋白及FZD4受体结合，激活Wnt/β-catenin信号通路，调控视网膜血管的发育和血-视网膜屏障的形成。其突变可导致家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR），表现为视网膜血管发育异常、出血及视力丧失。TSPAN12功能缺失突变会削弱Wnt信号传导，引起血管分支减少和渗漏；而过表达可能增强血管增生，但具体病理关联尚不明确。该基因还与癌症（如乳腺癌）转移相关，可能通过调节细胞迁移侵袭发挥作用。Tetraspanin家族的共性包括参与膜组织、细胞黏附、运动及信号转导，成员间通过形成网络调控多种生理病理过程。

The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白是跨膜4超家族的成员，也称为四旋家族。大多数这些成员是细胞表面蛋白质的特征在于四个疏水区的存在。蛋白质介导其在细胞发育，活化，生长和运动的调节作用的信号转导事件。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对TSPAN12基因的介绍     Wikipedia数据库中对TSPAN12基因的介绍

基因序列

基因序列

TSPAN12基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TSPAN12基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs41622       rs41623       rs41624       rs41625       rs41626       rs41627       rs41628       rs41629       rs41630       rs41631       rs41632       rs42228       rs886440       rs996903       rs2040764       rs2107275       rs2189452      

基因表达

基因表达

TSPAN12基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TSPAN12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TSPAN12基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
C9IZ82 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
C9J9U1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
C9JC05 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
C9JQM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C0X9 (UniProtKB)
IEA
GO:0001525
O95859 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
O95859 (UniProtKB)
IPI
GO:0005887
O95859 (UniProtKB)
ISS
GO:0005887
O95859 (UniProtKB)
IBA
GO:0007166
O95859 (UniProtKB)
ISS
GO:0007166
O95859 (UniProtKB)
IBA
GO:0010842
O95859 (UniProtKB)
ISS
GO:0016020
O95859 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
O95859 (UniProtKB)
TAS
GO:0045765
O95859 (UniProtKB)
ISS
GO:0042813
O95859 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TSPAN12基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Exudative Vitreoretinopathy 5 0.44 3 11 CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
Familial Exudative Vitreoretinopathy 0.122985861 11 0 BeFree_ORPHANET
Exudative vitreoretinopathy 1 0.120271442 1 0 BeFree_ORPHANET
Autistic Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Cystic Fibrosis 0.000271442 1 0 BeFree
Congenital blindness 0.000271442 1 0 BeFree
Retinal Dysplasia 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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