TSPAN13(Tetraspanin 13)属于四跨膜蛋白超家族(Tetraspanin家族),该家族成员均为细胞膜蛋白,具有四个跨膜结构域,并在细胞间相互作用、信号传导及膜组织等过程中发挥重要作用。TSPAN13编码的蛋白质参与细胞黏附、迁移和增殖调控,尤其在免疫细胞和肿瘤微环境中具有关键功能。其主要作用位点为细胞膜,通过与整合素、生长因子受体等其他膜蛋白形成复合物(称为“四跨膜蛋白网络”)来调节细胞行为。TSPAN13的突变可能导致其功能异常,例如影响细胞迁移能力,与某些癌症(如乳腺癌、结直肠癌)的侵袭性增强相关。研究发现,TSPAN13表达降低可能削弱细胞间通讯,促进肿瘤转移;而过表达则可能抑制某些癌细胞的增殖,具体效应因组织类型而异。在免疫系统中,TSPAN13参与T细胞活化,其表达异常可能与自身免疫疾病有关。该基因家族(Tetraspanin)的共性包括:保守的四次跨膜结构、形成富含胆固醇的膜微区、调控膜蛋白运输及细胞信号通路。家族其他成员如CD81、CD9在病毒感染(如HCV入侵)和精子-卵子融合中起重要作用。TSPAN13与家族成员共享这些特性,但具有独特的相互作用伙伴和组织分布模式。目前研究显示,TSPAN13可能通过调节Wnt/β-catenin等通路影响发育过程,其表达水平变化还可能与神经退行性疾病相关,但具体机制仍需进一步探索。
The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白是跨膜4超家族的成员,也称为四旋家族。大多数这些成员是细胞表面蛋白质的特征在于四个疏水区的存在。蛋白质介导其在细胞发育,活化,生长和运动的调节作用的信号转导事件。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
TSPAN13基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TSPAN13基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mammary Neoplasms | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Low Grade Prostatic Intraepithelial Neoplasia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Severe Combined Immunodeficiency | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Prostatic Intraepithelial Neoplasias | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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