TUBG1 (tubulin gamma 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TUBG1
locus group:
protein-coding gene
location:
17q21.31
gene_family:
Tubulins
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TUBGCP1
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HGNC:12417
approved reserved:
2000-01-20

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TUBG1（γ-微管蛋白1，gamma-tubulin 1）是微管蛋白家族的重要成员，属于γ-微管蛋白亚家族。该基因家族（TUBG）在真核生物中高度保守，主要功能是参与微管组织中心（MTOC）的形成，调控微管的成核和组装。微管是细胞骨架的关键组成部分，参与细胞分裂、细胞形态维持、细胞内物质运输等重要生物学过程。TUBG1编码的γ-微管蛋白是微管成核的核心蛋白，通常与其它蛋白质（如γ-微管蛋白复合物，γ-TuRC）结合，在中心体或纺锤体极提供微管生长的起始位点。TUBG1的突变可能导致微管组装异常，进而影响有丝分裂和减数分裂，造成染色体分离错误（非整倍体），与多种疾病相关，如小头畸形、神经发育障碍和某些癌症（如胶质母细胞瘤）。研究表明，TUBG1过表达可能破坏微管动态平衡，导致纺锤体异常和多极分裂，促进基因组不稳定性；而表达降低则可能削弱微管成核能力，影响纤毛形成和细胞迁移。γ-微管蛋白家族（包括TUBG1和TUBG2）的共性在于均含有保守的微管结合域，但组织分布略有差异：TUBG1广泛表达，而TUBG2主要在脑部富集。目前针对TUBG1的研究为癌症治疗提供了潜在靶点，例如通过抑制其功能干扰肿瘤细胞的异常分裂。专业术语解释：微管成核（microtubule nucleation）指以γ-微管蛋白复合物为模板启动微管聚合的过程；非整倍体（aneuploidy）指细胞染色体数目异常的状态。

This gene encodes a member of the tubulin superfamily. The encoded protein localizes to the centrosome where it binds to microtubules as part of a complex referred to as the gamma-tubulin ring complex. The protein mediates microtubule nucleation and is required for microtubule formation and progression of the cell cycle. A pseudogene of this gene is found on chromosome 7. [provided by RefSeq, Jan 2009]

该基??因编码的微管蛋白超家族的成员。所编码的蛋白质定位于何处其结合微管的称为伽马微管蛋白环配合物的复合物的一部分的中心体。蛋白质介导的微管成核和所需的细胞周期的微管的形成和发展。该基因的假基因是在[由RefSeq的，2009年1月提供] 7号染色体中发现

OMIM数据库中对TUBG1基因的介绍     Wikipedia数据库中对TUBG1基因的介绍

基因序列

基因序列

TUBG1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TUBG1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1128505       rs1128506       rs1128507       rs1878388       rs3760389       rs4028637       rs4793039       rs9897375       rs9898532       rs11651246       rs12952983       rs16967891       rs60609815       rs60929812       rs62078393       rs73983735       rs75144219      

基因表达

基因表达

TUBG1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCAATCAGATTGGGTTCGA
58
GATGTAGTGCTCATCGTCTG
58
CTACCTGTCGGAACATGGA
59
TTAGGATACCTCTAGACTGTCAC
58
CTGTGTCACTCCATTGCTG
59
CTTAGGATACCTGTCATTCAGC
59
CAATCAGAGCAGACGATGAG
59
GAGTTGAGGATGGAGTGGA
58
CTGTGTCACTCCATTGCTG
59
CTTAGGATACCTGTCATTCAGC
59
GCAATCAGATTGGGTTCGA
58
GATGTAGTGCTCATCGTCTG
58
AGTCTAGAGGGCTTTGTGC
59
CAGCCGTTCTAAGAGGTAGG
60
CAATCAGAGCAGACGATGAG
59
TTGAGGATGGAGTGGATCAC
59
AGTCTAGAGGGCTTTGTGC
59
CAGCCGTTCTAAGAGGTAGG
60
GGCAATCAGATTGGGTTCG
59
TGTAGTGCTCATCGTCTGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TUBG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TUBG1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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TAS
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P23258 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TUBG1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 4 0.24 1 3 CLINVAR_UNIPROT
Malformations of Cortical Development 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Microcephaly 0.12 1 0 CTD_human
Malignant neoplasm of breast 0.002909916 2 2 BeFree_GAD
Creatinine finding 0.002367032 1 1 GAD
Macular dystrophy, corneal type 1 0.000542884 2 0 BeFree
Malonic aciduria 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 2 BeFree
Microlissencephaly 0.000271442 1 0 BeFree
Lissencephaly 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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