TUFT1 (tuftelin 1)
- symbol:
- TUFT1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7286
- ensembl gene id:
- ENSG00000143367
- ucsc gene id:
- uc001eyl.3
- refseq accession:
- NM_020127
- hgnc_id:
- HGNC:12422
- approved reserved:
- 1993-08-24
TUFT1（英文全称Tuftelin 1）是一种编码牙釉质基质蛋白的基因，主要参与牙齿发育过程中的釉质矿化（enamel mineralization），其表达产物tuftelin是一种酸性糖蛋白，在釉质形成的早期阶段发挥关键作用。该基因的作用位点集中在成釉细胞（ameloblasts，负责釉质形成的特化细胞）中，通过与羟基磷灰石晶体结合促进釉质晶核的形成和有序排列。TUFT1属于“tuftelin基因家族”，该家族成员均含有保守的酸性结构域，能够调控生物矿化过程。若TUFT1发生突变（如错义突变或缺失），可能导致釉质发育不全（amelogenesis imperfecta），表现为釉质变薄、易碎或变色等表型。研究发现TUFT1与某些癌症（如口腔鳞癌）存在关联，可能通过影响细胞黏附或信号通路参与肿瘤进展。当TUFT1过表达时，可能异常加速矿化过程导致釉质结构紊乱；而表达降低则会导致釉质矿化不足，硬度下降。此外，TUFT1与MMP20（基质金属蛋白酶20）等基因存在功能协同，共同调控釉质蛋白的降解与替换过程。该基因家族的其他成员（如TUFT1-like蛋白）也参与硬组织形成，但具体机制尚待研究。目前“tuftelin”在中文文献中多直译为“丛蛋白”或保留英文原名。
Tuftelin is an acidic protein that is thought to play a role in dental enamel mineralization and is implicated in caries susceptibility. It is also thought to be involved with adaptation to hypoxia, mesenchymal stem cell function, and neurotrophin nerve growth factor mediated neuronal differentiation. [provided by RefSeq, Aug 2014]
Tuftelin]是认为在牙釉质矿化作用和在龋敏感性牵涉的酸性蛋白。它也被认为与适应缺氧，间充质干细胞的功能参与，神经营养因子和神经生长因子介导的神经元分化。 [由RefSeq的，2014年8月提供]
基因本体信息
TUFT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TUFT1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Dental caries | 0.003181358 | 4 | 1 | BeFree_GAD |
| Amelogenesis Imperfecta | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Early childhood caries | 0.000271442 | 1 | 5 | BeFree |
| Caries (morphologic abnormality) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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