TUT1(Terminal Uridylyl Transferase 1)是一种RNA末端尿苷酸转移酶,属于TUTase家族(也称为PAPD家族或非经典poly(A)聚合酶家族)。该基因家族成员的主要共性是能够催化RNA分子的3'端添加尿苷酸(U)残基,从而调控RNA的稳定性、翻译效率或降解过程。TUT1在细胞中主要作用于小核RNA(snRNA)和小核仁RNA(snoRNA)的3'端加工,确保这些非编码RNA的正确成熟和功能发挥。TUT1的生物学功能与RNA代谢密切相关,其表达产物通过修饰RNA的3'末端影响RNA的寿命和功能,进而调控基因表达网络。TUT1的突变可能导致RNA加工异常,影响snRNA和snoRNA的成熟,进而干扰剪接体或核糖体的组装,最终可能引发细胞功能障碍。研究表明,TUT1的功能异常可能与某些遗传性疾病或癌症相关,但其具体机制仍需进一步探索。当TUT1过表达时,可能导致某些RNA的过度尿苷酸化,改变其稳定性或功能,进而影响细胞的正常代谢或信号通路;而降低TUT1表达则可能导致snRNA和snoRNA加工缺陷,影响剪接或翻译过程,甚至触发细胞凋亡。TUT1与其他RNA修饰酶(如TUT4和TUT7)功能部分重叠,但各自具有特定的底物偏好性。TUT1在维持RNA稳态和细胞正常功能中扮演关键角色,其调控异常可能对机体产生广泛影响。
This gene encodes a nucleotidyl transferase that functions as both a terminal uridylyltransferase and a nuclear poly(A) polymerase. The encoded enzyme specifically adds and removes nucleotides from the 3' end of small nuclear RNAs and select mRNAs and may function in controlling gene expression and cell proliferation.[provided by RefSeq, Apr 2009]
该基因编码一个核苷酸基转移酶,其作用既是一个终端uridylyltransferase和核聚(A)聚合酶。所编码的酶特异性增加和来自小核RNA的3‘端删除的核苷酸和选择的mRNA,并在控制基因表达和细胞增殖可能起作用。[通过的RefSeq,2009年4月提供]
TUT1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TUT1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Osteosarcoma of bone | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Osteosarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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