TXNDC5(硫氧还蛋白域包含蛋白5)属于硫氧还蛋白(Thioredoxin, Trx)基因家族,该家族以保守的CXXC活性位点为特征,主要参与氧化还原反应和维持细胞内氧化还原平衡。TXNDC5编码的蛋白含有典型的硫氧还蛋白结构域,具有还原酶活性,能催化二硫键的还原反应,帮助修复氧化损伤的蛋白质。该基因在多种组织中表达,尤其在心血管系统、肝脏和免疫细胞中活性较高,主要定位于内质网,参与内质网应激反应和未折叠蛋白应答(UPR),对细胞存活和凋亡调控起关键作用。TXNDC5的功能异常与多种疾病相关,例如在类风湿性关节炎中,其过表达会促进滑膜成纤维细胞增殖和炎症因子释放,加剧关节破坏;在动脉粥样硬化中,它通过调节血管平滑肌细胞迁移参与斑块形成。突变可能导致蛋白功能丧失,引发内质网应激累积,与神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)和代谢综合征有关。过表达时,TXNDC5可能增强细胞抗氧化能力,但长期过高会扰乱氧化还原平衡,反而促进炎症或肿瘤进展(如肝癌中通过激活NF-κB通路);而表达降低则使细胞对氧化应激敏感,加速凋亡。该基因家族成员(如TXNIP、TXNRD1)均参与氧化还原调控,但TXNDC5独特之处在于其内质网定位和与UPR的紧密关联。研究提示其可能成为炎症性疾病和心血管疾病的治疗靶点,但需注意其在癌症中的双重作用。
This gene encodes a protein-disulfide isomerase. Its expression is induced by hypoxia and its role may be to protect hypoxic cells from apoptosis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Read-through transcription also exists between this gene and the neighboring upstream MUTED (muted homolog) gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]
这个基因编码的蛋白质二硫化物异构酶。其表达缺氧诱导,它的作用可能是为了保护缺氧细胞凋亡。选择性剪接结果在多个抄本变形。读通过转录也是这个基因和邻近的上游静音(静音同源基因)基因之间存在。 [由RefSeq的,2010年12月提供]
TXNDC5基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TXNDC5基因的本体(GO)信息:
名称 |
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4141 Protein processing in endoplasmic reticulum [PATH:hsa04141] |
名称 |
---|
Clathrin derived vesicle budding |
Golgi Associated Vesicle Biogenesis |
Lysosome Vesicle Biogenesis |
Membrane Trafficking |
trans-Golgi Network Vesicle Budding |
Vesicle-mediated transport |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Rheumatoid Arthritis | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
Arthritis, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Neoplasm Metastasis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Schizophrenia | 0.005005506 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Anoxia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Vitiligo | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Liver carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Arthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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