TYROBP (transmembrane immune signaling adaptor TYROBP)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TYROBP
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.12
gene_family:
alias symbol:
DAP12|PLO-SL|KARAP
alias name:
killer activating receptor associa…
entrez id:
7305
ensembl gene id:
ENSG00000011600
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uc002ocm.4
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NM_001173514
hgnc_id:
HGNC:12449
approved reserved:
1998-06-25

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TYROBP（也称为DAP12或KARAP）是一种编码跨膜信号转导蛋白的基因，属于免疫受体信号传导复合物家族。它主要表达于免疫细胞（如自然杀伤细胞、巨噬细胞、树突状细胞和某些T细胞亚群）中，通过与多种免疫受体（如TREM家族、SIRPβ1等）结合，传递激活信号。TYROBP的胞内段含有免疫受体酪氨酸激活基序（ITAM），当受体与配体结合后，ITAM被磷酸化，进而招募Syk或ZAP70等激酶，启动下游信号通路，调控免疫细胞的活化、增殖和细胞因子分泌等功能。TYROBP的突变可能导致其功能丧失，例如在Nasu-Hakola病（一种罕见的遗传性疾病）中，TYROBP或TREM2的突变会导致破骨细胞和神经小胶质细胞功能障碍，引发早发性痴呆和骨囊肿。此外，TYROBP在阿尔茨海默病中也发挥作用，其表达异常可能影响小胶质细胞的炎症反应和β-淀粉样蛋白清除能力。过表达TYROBP可能增强免疫细胞的激活，导致过度炎症反应或自身免疫疾病，而表达降低则可能削弱免疫监视功能，增加感染或肿瘤风险。TYROBP属于TREM受体信号复合物家族，该家族成员均通过ITAM传递信号，参与先天免疫和炎症调控。其共性包括依赖跨膜受体与配体结合，并通过Syk家族激酶触发下游通路，影响细胞吞噬、迁移和炎症因子释放等过程。

This gene encodes a transmembrane signaling polypeptide which contains an immunoreceptor tyrosine-based activation motif (ITAM) in its cytoplasmic domain. The encoded protein may associate with the killer-cell inhibitory receptor (KIR) family of membrane glycoproteins and may act as an activating signal transduction element. This protein may bind zeta-chain (TCR) associated protein kinase 70kDa (ZAP-70) and spleen tyrosine kinase (SYK) and play a role in signal transduction, bone modeling, brain myelination, and inflammation. Mutations within this gene have been associated with polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (PLOSL), also known as Nasu-Hakola disease. Its putative receptor, triggering receptor expressed on myeloid cells 2 (TREM2), also causes PLOSL. Multiple alternative transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2010]

该基因编码含有在其胞质结构域中包含免疫受体基于酪氨酸的活化基序（ITAM）的跨膜信号多肽。所编码的蛋白质可与杀伤细胞抑制性受体（KIR）家族的膜糖蛋白的关联，并且可以作为活化的信号转导元件起作用。这种蛋白质可结合泽塔链（TCR）相关的蛋白激酶的70kDa（ZAP-70）和脾酪氨酸激酶（SYK），并起到信号转导，骨造型，脑髓鞘和炎症的作用。该基因内突变已与硬化性白质脑病（PLOSL），也被称为那须Hakola疾病多囊卵巢lipomembranous osteodysplasia相关联。其公认的受体，触发受体骨髓细胞2（TREM2）表示，也导致PLOSL。编码不同亚型多重替代转录变异体已经确定了这个基因。 [由RefSeq的，2010年3月提供]

OMIM数据库中对TYROBP基因的介绍     Wikipedia数据库中对TYROBP基因的介绍

基因序列

基因序列

TYROBP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TYROBP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs14714       rs14715       rs1802029       rs8105153       rs8106480       rs74610942       rs75330483       rs113207157       rs140727973       rs142104996       rs182961452       rs200170675       rs369642701       rs370284045       rs371385905       rs372342355       rs372703196      

基因表达

基因表达

TYROBP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGTAAGTGGTCTCCGTCC
60
CAGTGATACGCTGTTTCCG
59
ATTGCAGTTGCTCTACGGT
60
CTGGAGCTCCTGATAAGGC
60
CTGGCTGTAAGTGGTCTCC
60
CAATGAGCACTGTCAGCAC
60
CCTTACACTGTGGTGTCCA
59
GGACGGAGACCACTTACAG
60
GATTGCAGTTGCTCTACGG
59
CTGGAGCTCCTGATAAGGC
60
CTGTAAGTGGTCTCCGTCC
60
AGCACCTCCATTACCATCC
59
GATTGCAGTTGCTCTACGG
59
CTGGAGCTCCTGATAAGGC
60
CTGGCTGTAAGTGATTGCAG
59
CAATGAGCACTGTCAGCAC
60
GATTGCAGTTGCTCTACGG
59
CTGGAGCTCCTGATAAGGC
60
CTGTAAGTGGTCTCCGTCC
60
TTTGGAAAGGGTGTGGGAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TYROBP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TYROBP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
K7ES93 (UniProtKB)
IEA
GO:0002281
O43914 (UniProtKB)
IEA
GO:0002283
O43914 (UniProtKB)
IEA
GO:0005057
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0005102
O43914 (UniProtKB)
IPI
GO:0005102
O43914 (UniProtKB)
IPI
GO:0005102
O43914 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43914 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43914 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43914 (UniProtKB)
IPI
GO:0005622
O43914 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O43914 (UniProtKB)
TAS
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O43914 (UniProtKB)
TAS
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O43914 (UniProtKB)
TAS
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O43914 (UniProtKB)
TAS
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O43914 (UniProtKB)
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O43914 (UniProtKB)
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O43914 (UniProtKB)
TAS
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O43914 (UniProtKB)
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O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O43914 (UniProtKB)
TAS
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O43914 (UniProtKB)
TAS
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O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0006968
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0007229
O43914 (UniProtKB)
IEA
GO:0009986
O43914 (UniProtKB)
IDA
GO:0035556
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0042802
O43914 (UniProtKB)
IPI
GO:0045087
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:0050776
O43914 (UniProtKB)
TAS
GO:2001204
O43914 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
X6RGC9 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TYROBP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
POLYCYSTIC LIPOMEMBRANOUS OSTEODYSPLASIA WITH SCLEROSING LEUKOENCEPHALOPATHY 0.442985861 11 5 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Liver diseases 0.12 1 0 CTD_human
Inflammation 0.00272435 1 0 LHGDN
Malignant neoplasm of ovary 0.002367032 1 0 GAD
Presenile dementia 0.001628651 6 0 BeFree
Bone Cysts 0.001085767 4 0 BeFree
Dementia 0.000814326 3 0 BeFree
Osteodysplasia 0.000542884 2 0 BeFree
Schizophrenia 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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