UBASH3B(也称为STS-2或 TULA-2)属于UBASH3(也称为TULA)基因家族,该家族还包括UBASH3A(TULA-1)。这个家族的共性是其成员都含有SH3结构域和UBA(泛素相关)结构域,主要参与调控细胞信号转导,特别是与免疫受体(如T细胞受体和B细胞受体)相关的信号通路。UBASH3B编码的蛋白是一种酪氨酸磷酸酶,通过去磷酸化作用负调控多种信号分子(如Syk、ZAP-70等),从而抑制过度免疫反应,维持免疫稳态。UBASH3B主要在造血细胞(如T细胞、B细胞和巨噬细胞)中表达,其功能与免疫细胞的活化、增殖和凋亡密切相关。突变或异常表达可能影响免疫系统的平衡,例如UBASH3B缺失或功能丧失可能导致免疫细胞过度活化,与自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮)的发生有关。相反,UBASH3B过表达可能抑制免疫反应,增加感染风险或削弱抗肿瘤免疫。此外,UBASH3B还参与调控细胞骨架重组和细胞迁移,可能影响癌症转移。研究表明,UBASH3B在某些癌症(如乳腺癌、白血病)中表达异常,可能作为肿瘤抑制因子或促癌因子发挥作用,具体取决于癌症类型和微环境。该基因的突变或表达变化还可能影响其他信号通路(如EGFR、PDGFR通路),进而干扰细胞生长和分化。UBASH3家族蛋白的共性是通过磷酸酶活性或蛋白相互作用调控受体信号,但UBASH3B与UBASH3A在底物偏好和组织分布上存在差异。总之,UBASH3B是免疫调节和癌症相关的重要基因,其表达水平需精确调控以维持正常生理功能。
This gene encodes a protein that contains a ubiquitin associated domain at the N-terminus, an SH3 domain, and a C-terminal domain with similarities to the catalytic motif of phosphoglycerate mutase. The encoded protein was found to inhibit endocytosis of epidermal growth factor receptor (EGFR) and platelet-derived growth factor receptor. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码包含在N-末端具有泛素相关的结构域,SH3结构域,并具有相似的磷酸甘油酸变位的催化基序的C-末端结构域的蛋白质。所编码的蛋白质被发现抑制表皮生长因子受体(EGFR)和血小板衍生的生长因子受体的内吞作用。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
UBASH3B基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
UBASH3B基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Behcet Syndrome | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Neurofibrillary degeneration (morphologic abnormality) | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Lupus Vulgaris | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Lupus Erythematosus | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Lupus Erythematosus, Discoid | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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