UHRF2 (ubiquitin like with PHD and ring finger domains 2)
- symbol:
- UHRF2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9p24.1
- gene_family:
- Ring finger proteins|PHD finger proteins
- alias symbol:
- RNF107|NIRF|URF2|MGC33463|TDRD23
- alias name:
- Np95-like ring finger protein
- entrez id:
- 115426
- ensembl gene id:
- ENSG00000147854
- ucsc gene id:
- uc003zjy.4
- refseq accession:
- NM_152306
- hgnc_id:
- HGNC:12557
- approved reserved:
- 2000-03-15
UHRF2（Ubiquitin-like with PHD and RING Finger domains 2）是一种含有泛素样结构域、PHD锌指结构域和RING指结构域的蛋白质编码基因，属于UHRF基因家族（包括UHRF1和UHRF2）。该家族成员通过表观遗传调控（即不改变DNA序列但影响基因表达的机制）参与DNA甲基化（一种化学修饰，可关闭基因表达）和组蛋白修饰（影响染色质结构的蛋白质修饰）。UHRF2主要在细胞核中发挥作用，通过与DNA甲基转移酶（如DNMT1）和组蛋白去乙酰化酶（如HDAC1）相互作用，维持基因组稳定性和基因沉默。其生物学功能包括DNA损伤修复、细胞周期调控和凋亡抑制。突变或表达异常可能导致功能紊乱，例如UHRF2过表达与多种癌症（如肝癌、结直肠癌）相关，可能通过促进细胞增殖和抑制抑癌基因（如p53）发挥作用；而低表达可能削弱DNA修复能力，增加基因组不稳定性。在神经退行性疾病中，UHRF2通过调控tau蛋白磷酸化（与阿尔茨海默病相关的异常修饰）参与病理过程。基因家族共性为均含有PHD和RING结构域，介导蛋白质相互作用和泛素化（一种标记蛋白质降解的修饰）。过表达UHRF2可能增强表观遗传沉默，导致抑癌基因失活；而敲低表达可能破坏DNA甲基化模式，引发转录失调。此外，UHRF2与UHRF1功能部分重叠但具有组织特异性，例如在肝脏中UHRF2对脂代谢的调控更为突出。
This gene encodes a nuclear protein which is involved in cell-cycle regulation. The encoded protein is a ubiquitin-ligase capable of ubiquinating PCNP (PEST-containing nuclear protein), and together they may play a role in tumorigenesis. The encoded protein contains an NIRF_N domain, a PHD finger, a set- and ring-associated (SRA) domain, and a RING finger domain and several of these domains have been shown to be essential for the regulation of cell proliferation. This protein may also have a role in intranuclear degradation of polyglutamine aggregates. Alternative splicing results in multiple transcript variants some of which are non-protein coding. [provided by RefSeq, Feb 2012]
此基因编码参与细胞周期调控的核蛋白。编码的蛋白是一种泛素连接酶能够ubiquinating PCNP（核蛋白含病虫害）的，和他们一起可能在肿瘤发生的作用。所编码的蛋白质包含已被证明是对细胞增殖的调节必需的NIRF_N域，PHD指，一个设定和环相关（SRA）结构域和环指结构域和几个这些域。这种蛋白可能也有在聚谷氨酰胺聚集体的核内降解的作用。在多个转录剪接的结果的变体其中一些非蛋白质编码。 [由RefSeq的，2012年2月提供]
基因本体信息
UHRF2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
UHRF2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Colorectal Cancer | 0.000542884 | 2 | 1 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 1 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hepatitis B | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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