UNC13B (unc-13 homolog B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
UNC13B
locus group:
protein-coding gene
location:
9p13.3
gene_family:
UNC13 homologs
alias symbol:
hmunc13|Unc13h2|Munc13-2
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None
entrez id:
10497
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ENSG00000198722
ucsc gene id:
uc003zwq.4
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NM_006377
hgnc_id:
HGNC:12566
approved reserved:
1998-10-30

基因染色体位置

基因染色体位置

9p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

UNC13B属于UNC13基因家族，该家族成员编码Munc13蛋白（Membrane-associated Unc-13 homologs），主要参与神经递质释放的调控。UNC13B在突触前膜（神经元释放神经递质的区域）表达，其蛋白产物通过调控SNARE复合体（一种介导突触小泡与细胞膜融合的蛋白质机器）的组装，促进突触小泡的释放准备状态（priming）。该基因的生物学功能集中在神经递质释放的精确调控，尤其在兴奋性神经元中影响谷氨酸能突触传递。突变可能导致神经传递异常，例如UNC13B敲除小鼠表现出癫痫样症状和认知障碍，暗示其与神经系统疾病（如癫痫、自闭症谱系障碍）的潜在关联。过表达UNC13B可能增强突触传递效率，但可能破坏神经环路平衡；而表达降低则导致突触小泡释放概率下降，引发神经信号传递延迟或中断。UNC13基因家族的共性包括：均含有C1（二酰甘油结合域）和C2（钙离子感应域）功能域，通过不同亚型（如UNC13A/C/D）在特定神经元中差异化调控递质释放。目前中文将"priming"译为"启动"或"预激活"，但更准确的神经生物学表述应为"突触小泡释放准备态"。

This gene is expressed in the kidney cortical epithelial cells and is upregulated by hyperglycemia. The encoded protein shares a high level of similarity to the rat homolog, and contains 3 C2 domains and a diacylglycerol-binding C1 domain. Hyperglycemia increases the levels of diacylglycerol, which has been shown to induce apoptosis in cells transfected with this gene and thus contribute to the renal cell complications of hyperglycemia. Studies in other species also indicate a role for this protein in the priming step of synaptic vesicle exocytosis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因在肾脏表达的皮质上皮细胞和由高血糖上调。所编码的蛋白质股高水平的相似性的鼠同系物，和包含3个C2结构域和二酰基甘油结合的C1结构域。高血糖增加二酰基甘油，其已经显示出诱导细胞凋亡与该基因转染的细胞，从而促进高血糖的肾细胞并发症的水平。在其他物种中的研究也表明在突触小泡胞吐的起动步骤该蛋白质的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对UNC13B基因的介绍     Wikipedia数据库中对UNC13B基因的介绍

基因序列

基因序列

UNC13B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

UNC13B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs12726       rs494831       rs513002       rs526878       rs550216       rs555244       rs572527       rs575102       rs579461       rs580376       rs618950       rs630255       rs642223       rs654571       rs654977       rs661712       rs671875      

基因表达

基因表达

UNC13B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGTGATCTGTCACTGGTCC
59
CTCTTCGTCCTTAAGAGAAGTG
58
ATCTGGTGAAGTCACTGGT
58
CTTCGTCCTTAAGAGAAGTGC
59
GTCAGTCGGATGAGGAAGG
60
CTAGTTCCACAGATCTCATCGT
60
AGTGATCTGTCACTGGTCC
59
CTCTTCGTCCTTAAGAGAAGTG
58
AGAAGGATGGAACCATCGG
59
CCTTTGTGCAATAGGCTGG
59
GTCAGTCGGATGAGGAAGG
60
TAGTTCCACAGATCTCATCGTC
60
AATCAATGCCTTGGGAGCT
60
AGGTCCAGTGACAACACTG
60
GATCTGGCTATGTCACTGG
57
TTCGTCCTTAAGAGAAGTGC
58
GTGATCTGGCTATGTCACTG
58
CGTCCTTAAGAGAAGTGCG
58
AAGAAGGATGGAACCATCGG
60
CTTTGTGCAATAGGCTGGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

UNC13B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

UNC13B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007268
A0A0U1RRB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0019992
A0A0U1RRB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0007268
A0A0U1RRL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0019992
A0A0U1RRL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
B1AM27 (UniProtKB)
IEA
GO:0007268
B1AM27 (UniProtKB)
IEA
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B1AM27 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
B1AM27 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
B1AM27 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
F8W8M9 (UniProtKB)
IEA
GO:0007268
F8W8M9 (UniProtKB)
IEA
GO:0019992
F8W8M9 (UniProtKB)
IEA
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F8W8M9 (UniProtKB)
IEA
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F8W8M9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
I6L9J0 (UniProtKB)
IEA
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I6L9J0 (UniProtKB)
IEA
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I6L9J0 (UniProtKB)
IEA
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I6L9J0 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
I6L9J0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004871
O14795 (UniProtKB)
TAS
GO:0004871
O14795 (UniProtKB)
TAS
GO:0004872
O14795 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
O14795 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
O14795 (UniProtKB)
TAS
GO:0005794
O14795 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O14795 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O14795 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O14795 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O14795 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O14795 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O14795 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O14795 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O14795 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O14795 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O14795 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O14795 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O14795 (UniProtKB)
ISS
GO:0006915
O14795 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
O14795 (UniProtKB)
TAS
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O14795 (UniProtKB)
ISS
GO:0007269
O14795 (UniProtKB)
TAS
GO:0007528
O14795 (UniProtKB)
IEA
GO:0007588
O14795 (UniProtKB)
TAS
GO:0010808
O14795 (UniProtKB)
ISS
GO:0014047
O14795 (UniProtKB)
TAS
GO:0016081
O14795 (UniProtKB)
IEA
GO:0016082
O14795 (UniProtKB)
ISS
GO:0019992
O14795 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
O14795 (UniProtKB)
IEA
GO:0031594
O14795 (UniProtKB)
IEA
GO:0035249
O14795 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
O14795 (UniProtKB)
IEA
GO:0043195
O14795 (UniProtKB)
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GO:0046872
O14795 (UniProtKB)
IEA
GO:0048172
O14795 (UniProtKB)
IEA
GO:0048786
O14795 (UniProtKB)
TAS
GO:0060384
O14795 (UniProtKB)
IEA
GO:0097151
O14795 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 UNC13B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hyperglycemia 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Parkinson Disease 0.002367032 1 1 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic 0.000271442 1 0 BeFree
Benzodiazepine abuse 0.000271442 1 0 BeFree
Kidney Diseases 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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