UNC5C(英文全称:Uncoordinated-5 homolog C)是UNC5基因家族的重要成员之一,属于依赖型受体(dependence receptor)家族,其共性是在缺乏配体(如netrin-1)时会触发细胞凋亡(程序性细胞死亡),而在配体存在时则促进细胞存活和迁移。该基因编码的蛋白是一种跨膜受体,主要在大脑、脊髓和周围神经系统中表达,参与神经元的轴突导向(axon guidance,即神经纤维生长方向的调控)和细胞迁移。其生物学功能包括通过netrin-1信号通路引导神经元的发育,并在成年后维持神经系统的稳定性。突变或功能异常可能导致神经发育障碍(如先天性脑畸形)或神经退行性疾病(如阿尔茨海默病),部分研究还发现它与某些癌症(如结直肠癌)的进展和转移相关。当UNC5C过表达时,可能抑制肿瘤细胞的迁移和侵袭,但若表达不足则可能导致netrin-1依赖的凋亡通路失效,促进肿瘤存活和扩散。该基因家族(UNC5A-D)的共同特点是均含有死亡结构域(death domain),能介导凋亡信号,并在胚胎发育和成年组织稳态中起关键作用。目前UNC5C的中文译名“UNC5同源物C”为直译,尚无更优化的术语替代。
This gene product belongs to the UNC-5 family of netrin receptors. Netrins are secreted proteins that direct axon extension and cell migration during neural development. They are bifunctional proteins that act as attractants for some cell types and as repellents for others, and these opposite actions are thought to be mediated by two classes of receptors. The UNC-5 family of receptors mediate the repellent response to netrin; they are transmembrane proteins containing 2 immunoglobulin (Ig)-like domains and 2 type I thrombospondin motifs in the extracellular region. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因产物属于UNC-5系列导蛋白受体。 Netrins分泌的神经定向发育过程中轴突扩展和细胞迁移的蛋白质。它们充当引诱对于某些类型的细胞和作为驱虫剂为他人双功能蛋白质,以及这些相反的动作被认为是由两类受体介导。在UNC-5受体家族介导拒响应导蛋白;它们是含有2免疫球蛋白(Ig)样结构域和2个I型血小板反应蛋白在细胞外区域的图案的跨膜蛋白。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
UNC5C基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
UNC5C基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4360 Axon guidance [PATH:hsa04360] |
名称 |
---|
Axon guidance |
Developmental Biology |
Netrin mediated repulsion signals |
Netrin-1 signaling |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Renal Cell Carcinoma | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
Colorectal Neoplasms | 0.005991584 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
Parkinson Disease | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
Schizophrenia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Colorectal Cancer | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Intestinal Neoplasms | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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