UPK1A (uroplakin 1A)
- symbol:
- UPK1A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.12
- gene_family:
- Tetraspanins
- alias symbol:
- TSPAN21
- alias name:
- None
- entrez id:
- 11045
- ensembl gene id:
- ENSG00000105668
- ucsc gene id:
- uc002oaw.5
- refseq accession:
- NM_001281443
- hgnc_id:
- HGNC:12577
- approved reserved:
- 1999-08-26
UPK1A（尿路上皮特异性蛋白1A，uroplakin 1A）是尿路上皮特异性蛋白家族（uroplakin family）的成员之一，该家族包括UPK1A、UPK1B、UPK2和UPK3等基因，主要参与形成尿路上皮表面的不对称单位膜（asymmetric unit membrane, AUM），为膀胱等尿路器官提供屏障保护功能。UPK1A编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，与其他家族成员（如UPK2和UPK3）形成异源复合物，共同构成尿路上皮表层的特殊结构，防止尿液中的有害物质渗透并维持膀胱的伸缩性。UPK1A主要在膀胱、输尿管等尿路上皮组织中高表达，其功能异常可能导致尿路上皮完整性受损。UPK1A基因突变或表达异常与多种泌尿系统疾病相关，例如膀胱癌中常出现UPK1A表达下调，这可能削弱尿路上皮的屏障功能，促进肿瘤进展；而UPK1A过表达在某些情况下可能增强上皮稳定性，但具体机制尚不完全明确。尿路上皮蛋白家族的共性在于它们均参与形成AUM结构，维持尿路上皮的机械强度和抗渗透能力。若UPK1A表达降低，可能导致尿路上皮易受损伤或增加泌尿系统感染风险；反之，过表达可能影响细胞膜动力学，但相关研究较少。此外，UPK1A还被用作膀胱癌的诊断标志物，因其在正常尿路上皮中高表达而在肿瘤组织中常缺失。专业术语解释：不对称单位膜（AUM）是由尿路上皮蛋白组成的特殊膜结构，赋予膀胱上皮独特的防水和抗拉伸特性；尿路上皮（urothelium）是覆盖泌尿系统的上皮组织，具有多层结构和屏障功能。
The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility. This encoded protein is found in the asymmetrical unit membrane (AUM) where it can complex with other transmembrane 4 superfamily proteins. It may play a role in normal bladder epithelial physiology, possibly in regulating membrane permeability of superficial umbrella cells or in stabilizing the apical membrane through AUM/cytoskeletal interactions. The protein may also play a role in tumor suppression. Alternative splicing results in multiple transcript variants of this gene. [provided by RefSeq, Jul 2013]
由该基因编码的蛋白是跨膜4超家族的成员，也称为四旋家族。大多数这些成员是细胞表面蛋白质的特征在于四个疏水区的存在。蛋白质介导其在细胞发育，活化，生长和运动的调节作用的信号转导事件。该编码的蛋白在不对称的单位膜（AUM）发现，在那里可以与其他跨膜4超家族的蛋白质复合体。它可以在正常的膀胱上皮细胞生理学中发挥作用，可能在调节浅表伞细胞的膜通透性或通过AUM /细胞骨架相互作用稳定顶膜。蛋白质也可起到抑制肿瘤的作用。选择性剪接的结果在该基因的多个转录物变体。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
UPK1A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
UPK1A基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Carcinoma, Transitional Cell | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Vesico-Ureteral Reflux | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Gastric Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Squamous cell carcinoma of esophagus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
