USP26 (ubiquitin specific peptidase 26)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
USP26
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq26.2
gene_family:
Ubiquitin-specific peptidases
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
83844
ensembl gene id:
ENSG00000134588
ucsc gene id:
uc010nrm.1
refseq accession:
NM_031907
hgnc_id:
HGNC:13485
approved reserved:
2001-04-26

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq26.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

USP26（Ubiquitin Specific Peptidase 26）属于泛素特异性蛋白酶（USP）家族，该家族成员通过去除底物蛋白上的泛素链（一种调控蛋白降解的小分子标签）参与蛋白质稳态调控。USP家族共性是通过保守的半胱氨酸和组氨酸结构域（Cys和His box）发挥去泛素化酶活性，影响细胞周期、DNA修复和信号传导等过程。USP26主要在睾丸中高表达，其表达产物通过去泛素化作用稳定关键生殖相关蛋白（如精子发生中的组蛋白变体），对精子形成和男性生育力至关重要。主要作用位点包括生殖细胞中的染色质和减数分裂相关复合物。USP26突变（如R342W错义突变）会导致去泛素化功能受损，与男性不育相关，表现为少精症或无精症，机制可能与减数分裂异常或精子DNA损伤增加有关。该基因还与隐睾症和睾丸癌风险上升存在关联，可能因其调控错误会破坏生殖细胞凋亡平衡。过表达USP26可能干扰泛素-蛋白酶体系统（细胞清理异常蛋白的机制）的正常功能，导致蛋白质异常积累，诱发基因组不稳定性；而表达降低则可能加速生殖细胞关键蛋白的降解，损害精子发生过程。USP26与家族成员USP9Y/USP29共享底物识别特性，但组织分布不同，例如USP9Y同样参与精子发生但主要在Y染色体表达。目前"去泛素化酶"（deubiquitinase）的中文译法存在争议，也有学者使用"去泛素酶"。

This gene encodes a member of the ubiquitin-specific processing (UBP) family of proteases and is a deubiquitinating enzyme (DUB) with His and Cys domains. It is specifically expressed in testis tissue. Mutations in this gene have been associated with Sertoli cell-only syndrome and male infertility. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的具体泛素处理（UBP）家族蛋白酶的成员，并且是一个去泛素化酶（DUB）与他和Cys域。它是睾丸组织中特异性表达。在这种基因突变与唯支持细胞综合征和男性不育症相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对USP26基因的介绍     Wikipedia数据库中对USP26基因的介绍

基因序列

基因序列

USP26基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

USP26基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4582709       rs5933260       rs35397110       rs41299088       rs41300303       rs41304540       rs61741870       rs61758857       rs62601582       rs73564230       rs111968506       rs112247927       rs112649030       rs138138793       rs138385391       rs139176700       rs139214028      

基因表达

基因表达

USP26基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTGTGGAGCTGAACTTGC
60
AAACCACGTAGGAATAGGGC
60
CTTTGTTTCAGGTCATAGTCTCTG
60
TCCAGCTTGGGTAACAGAG
59
AGCTCACTGTTTAGATCAACTG
59
AGGCTTCCAAATTGTGTTGAG
60
CACCTCAGCCTCCTAACTG
60
GGTCCAATTCTCCACAAGGA
60
CTTGTGGAGCTGAACTTGC
60
AACCACGTAGGAATAGGGC
59
ATTCCCTGTTTCTGCTTTAACC
59
TGACCACAGGTCCAATTCTC
60
GCCTTTGTTTCAGGTCATAGTC
60
AGCTTGGGTAACAGAGTGAG
60
AGCACATCCTTCATCTATTCAG
58
CTCAAGCTCTTCTGCTCCA
59
CCTTTGTTTCAGGTCATAGTCTC
59
AGCTTGGGTAACAGAGTGAG
60
CTGTGATGCCTATGACTTTGAG
59
TAACACCCGCATATCATCGT
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
AR
USP26
Unknown
20501646

基因本体信息

USP26基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

USP26基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q9BXU7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9BXU7 (UniProtKB)
IDA
GO:0006511
Q9BXU7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016579
Q9BXU7 (UniProtKB)
IDA
GO:0036459
Q9BXU7 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 USP26基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Congenital absence of germinal epithelium of testes 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Male infertility 0.02691381 12 1 BeFree_GAD_LHGDN
Azoospermia 0.005819831 5 0 BeFree_GAD
Oligospermia 0.005005506 3 0 BeFree_GAD
Hernia, Inguinal 0.002367032 1 0 GAD
Hypogonadism 0.002367032 1 0 GAD
Abnormal spermatogenesis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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