UTF1 (undifferentiated embryonic cell transcription factor 1)
- symbol:
- UTF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q26.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8433
- ensembl gene id:
- ENSG00000171794
- ucsc gene id:
- uc001lmc.3
- refseq accession:
- NM_003577
- hgnc_id:
- HGNC:12634
- approved reserved:
- 1998-11-04
UTF1（Ubiquitin-fold modifier-conjugating enzyme 1，泛素折叠修饰结合酶1）属于泛素样蛋白（UBL，ubiquitin-like proteins）家族，该家族成员通过类似泛素的修饰机制参与蛋白质翻译后调控。UTF1基因编码的蛋白是一种类泛素修饰结合酶，主要功能是协助UBL蛋白（如SUMO或NEDD8）与靶蛋白共价结合，从而调控蛋白稳定性、定位或相互作用。其作用位点通常在靶蛋白的特定赖氨酸残基上，通过酶促反应形成异肽键。UTF1在胚胎干细胞中高表达，与维持干细胞多能性相关，通过调控关键转录因子（如OCT4、SOX2）的稳定性影响细胞分化。突变可能导致UBL修饰异常，引发胚胎发育缺陷或癌症（如某些白血病中UTF1异常与分化阻滞有关）。若UTF1过表达，可能过度稳定致癌蛋白（如MYC），促进肿瘤发生；而表达降低则会导致干细胞分化异常或基因组不稳定性增加。该基因家族（UBE2家族）的共性是通过保守的泛素结合结构域（UBC，Ubiquitin-conjugating domain）催化泛素或类泛素蛋白转移。专业术语解释：泛素化（Ubiquitination）指泛素分子标记靶蛋白使其被蛋白酶体降解的过程；类泛素修饰（UBL modification）是类似机制但使用不同修饰分子（如SUMO）。目前"Ubiquitin-fold modifier"在中文文献中尚无统一译名，部分学者直译为"泛素折叠修饰体"。
None
无
基因本体信息
UTF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
UTF1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant tumor of cervix | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Cervix carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Seminoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Yolk Sac Tumor | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Teratoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Germ cell tumor | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Embryonal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
