VAV2 (vav guanine nucleotide exchange factor 2)

基因基本信息

基因基本信息

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VAV2
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protein-coding gene
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9q34.2
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Pleckstrin homology domain containing|Rho guanine nucleotide exchange factors|SH2 domain containing
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1994-07-15

基因染色体位置

基因染色体位置

9q34.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

VAV2是一种属于VAV基因家族的成员，该家族还包括VAV1和VAV3。VAV基因家族编码的蛋白质是鸟苷酸交换因子（GEFs），其主要功能是激活Rho家族GTP酶（如Rac1、RhoA和Cdc42），从而调控细胞骨架重组、细胞迁移、增殖和信号转导等过程。VAV2蛋白在多种组织中表达，尤其在造血系统、神经系统和心血管系统中发挥重要作用。它通过参与受体酪氨酸激酶（RTKs）和G蛋白偶联受体（GPCRs）的信号通路，影响细胞形态、粘附和运动。VAV2的突变或表达异常可能导致其GEF活性改变，进而影响下游信号通路。例如，VAV2的功能获得性突变可能过度激活Rho GTP酶，促进肿瘤细胞的侵袭和转移；而功能缺失性突变则可能导致免疫缺陷或心血管发育异常。研究表明，VAV2的过表达与多种癌症（如乳腺癌、前列腺癌和肺癌）的进展和转移相关，可能通过增强细胞迁移和侵袭能力实现。相反，VAV2表达降低可能影响免疫细胞的功能，导致免疫应答减弱。VAV2还与神经系统疾病（如阿尔茨海默病）和心血管疾病（如高血压）有关，其机制可能涉及血管平滑肌细胞的异常收缩或神经元信号传导障碍。VAV基因家族的共性在于它们都含有多个功能域，包括DH域（Dbl-homology domain，负责GEF活性）、PH域（Pleckstrin homology domain，参与膜定位）和SH域（Src homology domains，介导蛋白相互作用），这些结构域使它们能够整合多种信号并调控细胞行为。VAV2的过表达可能通过激活Rac1等GTP酶促进细胞运动，同时抑制其他信号分子（如RhoA）的活性；而表达降低可能导致细胞迁移和免疫突触形成受阻。此外，VAV2与其他家族成员（如VAV1和VAV3）存在功能冗余，但在特定组织或病理条件下可能发挥独特作用。

VAV2 is the second member of the VAV guanine nucleotide exchange factor family of oncogenes. Unlike VAV1, which is expressed exclusively in hematopoietic cells, VAV2 transcripts were found in most tissues. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2008]

VAV2是VAV鸟嘌呤核苷酸交换因子家族癌基因的第二构件。不像VAV1，其在造血细胞只表达，在大多数组织中被发现VAV2转录。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2008年8月提供]

OMIM数据库中对VAV2基因的介绍     Wikipedia数据库中对VAV2基因的介绍

基因序列

基因序列

VAV2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

VAV2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs16763       rs16767       rs16803       rs16819       rs23149       rs370641       rs370869       rs375871       rs378732       rs379485       rs379996       rs381017       rs383749       rs400924       rs405004       rs412472       rs414848      

基因表达

基因表达

VAV2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCAAGGAGATCATCGAGCT
59
GTAGGACCACTTCTTGACGT
60
GCAGATGTCCCAGTTTCTG
59
GCTCGCTGTTCCTTAATCC
59
CTCAAGGAGATCATCGAGCT
59
GTAGGACCACTTCTTGACGT
60
TTTGGAAAGGATCCTAGGAGG
59
TCAAGGGATCCACTCATGG
59
GCAGATGTCCCAGTTTCTG
59
GCTCGCTGTTCCTTAATCC
59
CTCAAGGAGATCATCGAGCT
59
TCCCGTGAGACTTCTTGAC
59
TCAAGGAGATCATCGAGCT
58
CGTAGGACCACTTCTTGAC
58
TTGGAAAGGATCCTAGGAGG
58
TCAAGGGATCCACTCATGG
59
CAGATGTCCCAGTTTCTGTG
59
GCTCGCTGTTCCTTAATCC
59
TCAAGGAGATCATCGAGCTG
59
TTCCCGTGAGACTTCTTGAC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

VAV2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

VAV2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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GO:0008361
P52735 (UniProtKB)
IGI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 VAV2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Multiple Sclerosis 0.122638474 1 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Squamous cell carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Glaucoma, Open-Angle 0.002367032 1 0 GAD
Glaucoma, Primary Open Angle 0.000542884 2 2 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Secondary malignant neoplasm of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Hypertensive disease 0.000271442 1 0 BeFree
ovarian neoplasm 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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