VCL (vinculin)
- symbol:
- VCL
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q22.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- metavinculin
- entrez id:
- 7414
- ensembl gene id:
- ENSG00000035403
- ucsc gene id:
- uc001jwd.4
- refseq accession:
- NM_003373|NM_014000
- hgnc_id:
- HGNC:12665
- approved reserved:
- 1990-09-10
VCL基因编码一种名为纽蛋白（Vinculin）的细胞骨架蛋白，属于纽蛋白家族（Vinculin family），该家族成员（如Meta-Vinculin）共同参与细胞黏附和细胞运动调控。纽蛋白是一种重要的细胞连接蛋白，主要分布于黏着斑（Focal adhesion，细胞与细胞外基质接触点）和细胞间连接处（如黏附连接Adherens junction），通过与肌动蛋白（Actin）及其他黏附蛋白（如Talin、α-辅肌动蛋白α-Actinin）结合，维持细胞形态、机械力传导和细胞迁移。其生物学功能包括稳定细胞骨架网络、介导机械信号传递（Mechanotransduction）以及调控细胞运动。VCL基因突变可能导致纽蛋白功能异常，与多种疾病相关，例如扩张型心肌病（突变削弱心肌细胞机械稳定性）、胃癌（突变影响细胞黏附）和侵袭性癌症（突变促进转移）。若VCL过表达，可能增强细胞黏附并抑制迁移，但某些肿瘤中反而会通过激活下游信号通路（如PI3K/AKT）促进转移；而表达降低则导致细胞连接松散、迁移能力异常增加，与肿瘤转移或伤口愈合障碍相关。纽蛋白家族共性为含有多个蛋白结合域（如头部和尾部结构域），通过构象变化（如头部与尾部自抑制状态的解除）调控其与配体的相互作用。专业术语解释：黏着斑（细胞与基质锚定的动态结构）、机械力传导（将物理力转化为生化信号的过程）、自抑制（蛋白域相互结合抑制自身活性的状态）。若译为"纽蛋白"不准确时，可备注Vinculin。
Vinculin is a cytoskeletal protein associated with cell-cell and cell-matrix junctions, where it is thought to function as one of several interacting proteins involved in anchoring F-actin to the membrane. Defects in VCL are the cause of cardiomyopathy dilated type 1W. Dilated cardiomyopathy is a disorder characterized by ventricular dilation and impaired systolic function, resulting in congestive heart failure and arrhythmia. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene, but the biological validity of some variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
None
基因本体信息
VCL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
VCL基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
| 4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
| 4520 Adherens junction [PATH:hsa04520] |
| 4670 Leukocyte transendothelial migration [PATH:hsa04670] |
| 5131 Shigellosis [PATH:hsa05131] |
| 5100 Bacterial invasion of epithelial cells [PATH:hsa05100] |
| 5146 Amoebiasis [PATH:hsa05146] |
| 名称 |
|---|
| Hemostasis |
| Muscle contraction |
| Platelet activation, signaling and aggregation |
| Platelet degranulation |
| Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ |
| Smooth Muscle Contraction |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 15 | 0.36 | 1 | 2 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Cardiomyopathy, Dilated, 1w | 0.36 | 1 | 9 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Cardiomyopathies | 0.121085767 | 4 | 3 | BeFree_CLINVAR |
| Osteoporosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Acute Coronary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hypertrophic Cardiomyopathy | 0.005634266 | 3 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Cardiomyopathy, Dilated | 0.004267125 | 8 | 1 | BeFree_GAD |
| Neuroendocrine Tumors | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Cardiomegaly | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Shigella Infections | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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