VCX2 (variable charge X-linked 2)
- symbol:
- VCX2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp22.31
- gene_family:
- Variable charge X/Y family
- alias symbol:
- VCX-2r|VCX-2R
- alias name:
- None
- entrez id:
- 51480
- ensembl gene id:
- ENSG00000177504
- ucsc gene id:
- uc004csb.3
- refseq accession:
- NM_016378
- hgnc_id:
- HGNC:18158
- approved reserved:
- 2004-04-16
VCX2（可变电荷X连锁2）属于VCX基因家族，该家族位于X染色体短臂（Xp22.2）上，包含多个成员（如VCX、VCX2、VCX3A等），主要与精子发生和神经发育相关。VCX基因家族的共性在于它们编码小的、富含精氨酸的蛋白质，这些蛋白质可能参与RNA结合或染色质重塑，并在男性生殖系统和大脑中高表达。VCX2本身在睾丸中表达较高，推测其可能在精子形成过程中发挥作用，但具体分子机制尚不完全明确。研究表明，VCX2的表达异常可能与智力障碍相关，特别是X连锁智力障碍（XLID），因为该基因所在的染色体区域缺失或突变常伴随认知功能障碍。VCX2的过表达或表达降低对机体的影响研究较少，但动物模型显示VCX家族基因的缺失可能导致精子发生缺陷或神经发育异常。由于VCX2与其他VCX成员（如VCX3A）具有高度序列相似性，可能存在功能冗余。目前尚未发现VCX2的常见致病突变，但该基因的拷贝数变异（如重复或缺失）可能与某些疾病表型相关。需要注意的是，VCX2的研究相对有限，许多结论基于其家族共性或邻近基因的关联分析，需进一步实验验证其具体功能及调控网络。
This gene belongs to the VCX/Y gene family, which has multiple members on both X and Y chromosomes that are expressed exclusively in male germ cells. The VCX gene cluster is polymorphic in terms of copy number; different individuals may have a different number of VCX genes. This gene contains two copies of a 30 nt tandem repeat. Deletion of a nearby member of this family was implicated in mental retardation. [provided by RefSeq, Feb 2015]
该基因属于VCX / Y基因家族，其具有上了在雄性生殖细胞只表达了X和Y染色体的多个成员。该VCX基因簇是在拷贝数多态性方面;不同的个体可具有不同数量的VCX基因。该基因含有30个核苷酸串联重复的两个副本。这个家族的成员附近的缺失智力障碍被牵连。 [由RefSeq的，2015年2月提供]
基因本体信息
VCX2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
VCX2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Ichthyosis, X-Linked | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Placental Steroid Sulfatase Deficiency | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mental Retardation | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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