VENTX(也称为VENTX1或VENTX2)属于VENTX/NANOG基因家族,是一类在胚胎发育和干细胞多能性(指细胞分化为多种类型的能力)中起关键作用的同源盒基因(homeobox gene)。该基因家族与NANOG基因有相似功能,主要参与调控早期胚胎发育、细胞命运决定(即细胞分化方向)以及维持干细胞自我更新(干细胞不断分裂并保持未分化状态的能力)。VENTX基因在脊椎动物中高度保守,其表达产物是一种转录因子(调控其他基因表达的蛋白质),通过结合特定DNA序列调控下游靶基因的活性。VENTX的主要作用位点包括早期胚胎的内胚层(胚胎发育中形成内脏器官的细胞层)和中胚层(形成肌肉、骨骼等组织的细胞层),同时在造血干细胞(生成血细胞的干细胞)和免疫细胞中也有表达。VENTX的功能突变可能导致胚胎发育异常,例如中胚层分化缺陷或造血功能障碍。研究表明,VENTX的异常表达与某些癌症相关,例如急性髓系白血病(AML),其过表达可能通过抑制细胞凋亡(程序性细胞死亡)或促进增殖参与肿瘤发生。VENTX基因的过表达可能破坏正常细胞分化程序,导致干细胞特性维持异常或癌变;而降低表达则可能影响胚胎发育或造血系统功能。该基因家族(VENTX/NANOG)的共性包括:均含有同源盒结构域(DNA结合区域),参与多能性调控,并在进化中高度保守。目前VENTX的中文译名存在争议,部分文献直接使用英文名,或译为“腹侧同源盒基因”(原英文:ventral homeobox)。
This gene encodes a member of the Vent family of homeodomain proteins. The encoded protein may function as a transcriptional repressor and be involved in mesodermal patterning and hemopoietic stem cell maintenance. Multiple pseudogenes exist for this gene. A transcribed pseudogene located on chromosome X may lead to antigen production in certain melanomas. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的排气家族同源异型域蛋白质的成员。所编码的蛋白质可以用作转录阻遏物和涉及中胚层的图案化和造血干细胞的维持。多为假这种基因存在。位于X染色体上转录的假基因可导致抗原生产在某些黑色素瘤。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
VENTX基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
VENTX基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Hematopoietic Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Inflammatory Bowel Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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