VNN2 (vanin 2)
- symbol:
- VNN2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q23.2
- gene_family:
- Vanins
- alias symbol:
- FOAP-4|GPI-80
- alias name:
- pantetheinase
- entrez id:
- 8875
- ensembl gene id:
- ENSG00000112303
- ucsc gene id:
- uc003qdt.4
- refseq accession:
- NM_001242350
- hgnc_id:
- HGNC:12706
- approved reserved:
- 1998-11-13
VNN2（Vanin-2）是一种编码膜结合糖蛋白的基因，属于vanin基因家族（vanin gene family），该家族成员（如VNN1、VNN2、VNN3）的共同特点是编码具有泛酸酶（pantetheinase）活性的蛋白质，能够催化泛酰巯基乙胺（pantetheine）分解为半胱胺（cysteamine）和泛酸（pantothenic acid，维生素B5的前体）。VNN2主要在免疫细胞（如中性粒细胞、巨噬细胞）和上皮细胞中表达，其表达产物通过调控氧化应激反应和炎症反应参与免疫调节。VNN2蛋白通过其酶活性产生的半胱胺可影响谷胱甘肽（glutathione，一种重要的抗氧化剂）代谢，从而调节细胞的氧化还原状态。此外，VNN2在细胞黏附和迁移中也发挥作用，可能通过整合素（integrin）介导的信号通路影响免疫细胞的募集。VNN2的突变或表达异常与多种疾病相关，例如炎症性肠病（inflammatory bowel disease, IBD）、类风湿性关节炎（rheumatoid arthritis）和某些癌症（如结肠癌）。VNN2过表达可能加剧炎症反应或促进肿瘤进展，而降低表达则可能削弱抗氧化能力或影响免疫细胞功能。在基因家族层面，vanin家族成员均具有保守的泛酸酶活性，但组织分布和功能侧重略有差异，例如VNN1更多参与肝脏代谢，而VNN2更偏向免疫调控。VNN2的表达受炎症信号（如TNF-α、IL-6）诱导，其功能异常可能通过扰乱氧化应激平衡或免疫细胞迁移，间接影响其他基因（如NF-κB通路相关基因）的活性。
This gene product is a member of the Vanin family of proteins that share extensive sequence similarity with each other, and also with biotinidase. The family includes secreted and membrane-associated proteins, a few of which have been reported to participate in hematopoietic cell trafficking. No biotinidase activity has been demonstrated for any of the vanin proteins, however, they possess pantetheinase activity, which may play a role in oxidative-stress response. The encoded protein is a GPI-anchored cell surface molecule that plays a role in transendothelial migration of neutrophils. This gene lies in close proximity to, and in same transcriptional orientation as two other vanin genes on chromosome 6q23-q24. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, May 2011]
该基因产物是瓦宁家族彼此共享广泛的序列相似性的蛋白质的成员，并且也与生物素酶。该家族包括分泌和膜相关的蛋白质，其中的一些已报道参与造血细胞的运输。无生物素活性已被证实为任何的瓦宁蛋白质，但是，它们具有pantetheinase活性，这可能在氧化应激反应的作用。所编码的蛋白质是一个GPI锚定的细胞表面分子，其起着嗜中性粒细胞的跨内皮迁移的作用。该基因位于靠近，并在染色体6q23-Q24在同一转录方向为两个其它瓦宁基因。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2011年5月提供]
基因本体信息
VNN2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
VNN2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Psoriasis | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Dermatitis, Atopic | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malaria | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Thymoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Fanconi Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Nephropathic cystinosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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