VRK1 (VRK serine/threonine kinase 1)
- symbol:
- VRK1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q32.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7443
- ensembl gene id:
- ENSG00000100749
- ucsc gene id:
- uc001yft.4
- refseq accession:
- NM_003384
- hgnc_id:
- HGNC:12718
- approved reserved:
- 1997-06-12
VRK1（vaccinia-related kinase 1）是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，属于VRK基因家族。该家族包括VRK1、VRK2和VRK3，其共性是均与痘病毒激酶（vaccinia virus kinase）具有同源性，参与调控细胞周期、DNA损伤修复和基因表达等关键生物学过程。VRK1的主要作用位点是细胞核，其表达产物通过磷酸化多种底物蛋白（如组蛋白H3、p53、ATF2等）发挥作用。VRK1在DNA复制、有丝分裂和细胞分化中起核心作用，尤其通过磷酸化p53蛋白（一种肿瘤抑制蛋白）来稳定其结构并增强其转录活性，从而调控细胞对DNA损伤的反应。若VRK1发生功能丧失性突变（如错义突变或截短突变），可能导致p53活性下降，使细胞无法正常应对DNA损伤，增加基因组不稳定性，甚至促进肿瘤发生。研究发现VRK1突变与多种疾病相关，包括小头畸形（表现为脑发育障碍）、脊髓性肌萎缩症（运动神经元退化疾病）和某些癌症（如乳腺癌、肺癌）。当VRK1过表达时，可能过度激活p53通路导致细胞周期停滞或凋亡异常，同时可能通过磷酸化BANF1蛋白（一种核膜组装调控蛋白）影响核膜重建；而低表达VRK1则会削弱DNA损伤修复能力，导致染色体结构异常。此外，VRK1还通过调控其他激酶（如ERK信号通路成员）影响细胞增殖。在基因家族中，VRK2主要定位在细胞质和线粒体，参与应激反应；VRK3则因缺乏激酶活性而功能尚不明确，三者共同构成对细胞应激和增殖的协同调控网络。专业术语解释：丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（serine/threonine kinase）指能催化底物蛋白中丝氨酸或苏氨酸残基磷酸化的酶；磷酸化（phosphorylation）是通过添加磷酸基团修饰蛋白质的过程；功能丧失性突变（loss-of-function mutation）指导致基因产物活性降低或完全缺失的突变。
This gene encodes a member of the vaccinia-related kinase (VRK) family of serine/threonine protein kinases. This gene is widely expressed in human tissues and has increased expression in actively dividing cells, such as those in testis, thymus, fetal liver, and carcinomas. Its protein localizes to the nucleus and has been shown to promote the stability and nuclear accumulation of a transcriptionally active p53 molecule and, in vitro, to phosphorylate Thr18 of p53 and reduce p53 ubiquitination. This gene, therefore, may regulate cell proliferation. This protein also phosphorylates histone, casein, and the transcription factors ATF2 (activating transcription factor 2) and c-JUN. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的牛痘相关激酶（VRK）家族丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶的成员。该基因中广泛表达于人体组织，并已在积极分裂的细胞中增加的表达，例如在睾丸，胸腺，胎肝，和癌。其蛋白质定位于细胞核，并已显示出促进稳定性和转录活性的p53分子核积累，并在体外，磷酸化的p53 Thr18和降低p53的泛素化。这个基因，因此，可以调节细胞增殖。这种蛋白也磷酸化组蛋白，酪蛋白和转录因子ATF2（激活转录因子2）和c-六月。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
VRK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
VRK1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| Clearance of Nuclear Envelope Membranes from Chromatin |
| Initiation of Nuclear Envelope Reformation |
| M Phase |
| Mitotic Anaphase |
| Mitotic Metaphase and Anaphase |
| Mitotic Prophase |
| Nuclear Envelope Breakdown |
| Nuclear Envelope Reassembly |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pontocerebellar Hypoplasia Type 1 | 0.360542884 | 2 | 4 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Intellectual Disability | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hepatitis C | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Congenital pontocerebellar hypoplasia | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Pontoneocerebellar hypoplasia | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Spinal Muscular Atrophy | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Herpes Simplex Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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