WDR11 (WD repeat domain 11)
- symbol:
- WDR11
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q26.12
- gene_family:
- WD repeat domain containing
- alias symbol:
- KIAA1351|FLJ10506|WDR15|HH14|DR11|SRI1
- alias name:
- sensitization to ricin complex sub…
- entrez id:
- 55717
- ensembl gene id:
- ENSG00000120008
- ucsc gene id:
- uc021pzt.2
- refseq accession:
- NM_018117
- hgnc_id:
- HGNC:13831
- approved reserved:
- 2000-11-20
WDR11（WD重复结构域蛋白11）是一种含有WD40重复结构域的蛋白质，属于WD40重复蛋白家族。WD40结构域是一种保守的蛋白质相互作用模块，通常由约40个氨基酸组成并以“WD”（色氨酸-天冬氨酸）二肽结尾，这类蛋白家族成员多参与信号转导、转录调控、细胞周期调控等生物学过程。WDR11的功能尚未完全明确，但研究表明它可能在纤毛发生、下丘脑-垂体-性腺轴调控及神经发育中发挥作用。其表达产物通过与其他蛋白质（如EMX1、OTUD5等）相互作用，参与基因表达调控和蛋白质稳定性维持。主要作用位点包括细胞质和纤毛基部，在神经元和下丘脑组织中高表达。WDR11突变可能导致纤毛功能障碍，与卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，一种伴有嗅觉缺失的低促性腺激素性性腺功能减退症）和某些智力障碍相关。此外，该基因异常还与垂体发育缺陷、生殖系统异常及部分癌症（如胶质瘤）的发生有关。若WDR11过表达，可能干扰其相互作用蛋白的网络平衡，影响下游信号通路（如Hedgehog信号通路）；而表达降低则可能导致纤毛结构异常或激素分泌紊乱。WD40基因家族的共性是通过WD40重复结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用，参与多种细胞过程。目前研究提示WDR11可能通过调控转录因子活性或纤毛相关蛋白的定位来发挥作用，但其具体机制仍需进一步探索。需要注意的是，部分文献中“WD repeat”仍保留英文表述，因中文译名“WD重复”尚未完全统一。
This gene encodes a member of the WD repeat protein family. WD repeats are minimally conserved regions of approximately 40 amino acids typically bracketed by gly-his and trp-asp (GH-WD), which may facilitate formation of heterotrimeric or multiprotein complexes. Members of this family are involved in a variety of cellular processes, including cell cycle progression, signal transduction, apoptosis, and gene regulation. This gene is located in the chromosome 10q25-26 region, which is frequently deleted in gliomas and tumors of other tissues, and is disrupted by the t(10;19) translocation rearrangement in glioblastoma cells. The gene location suggests that it is a candidate gene for the tumor suppressor locus. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码对WD重复蛋白质家族的一个成员。 WD重复序列微创保守的约40个氨基酸典型地通过甘氨酸 - 他和trp-ASP（GH-WD）括号中，这可有利于形成异或多蛋白复合的区域。这个家庭的成员参与多种细胞过程，包括细胞周期进程，信号转导，细胞凋亡和基因调控。该基因位于染色体10q25-26区域，这是在神经胶质瘤和其它组织的肿瘤频繁删除，并且由将n破坏（10; 19）在成胶质细胞瘤细胞易位重排。的基因的位置表明，它是为肿瘤抑制基因的候选基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
WDR11基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
WDR11基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 14 WITH OR WITHOUT ANOSMIA | 0.24 | 1 | 5 | CLINVAR_UNIPROT |
| Glioma | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Kallmann Syndrome | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Substance-Related Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Schizophrenia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Asthma | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Systemic Scleroderma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Rheumatoid Arthritis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Rheumatic Heart Disease | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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