WDR18 (WD repeat domain 18)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
WDR18
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.3
gene_family:
WD repeat domain containing
alias symbol:
Ipi3
alias name:
Involved in Processing ITS2 3 homo…
entrez id:
57418
ensembl gene id:
ENSG00000065268
ucsc gene id:
uc002lqm.2
refseq accession:
NM_001372085
hgnc_id:
HGNC:17956
approved reserved:
2002-01-10

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

WDR18（WD Repeat Domain 18）属于WD40重复蛋白家族，该家族成员通常含有多个WD40重复结构域，这些结构域能形成β-螺旋结构，介导蛋白质相互作用。WDR18在细胞中主要参与核糖体生物发生和RNA加工过程，与多个核糖体组装因子（如UTP4、UTP15）形成复合物，共同调控核糖体小亚基的成熟。其表达产物定位于核仁，这是核糖体RNA合成与加工的核心区域。WDR18的功能突变可能导致核糖体生成异常，进而影响蛋白质翻译效率，引发核糖体病（如Diamond-Blackfan贫血）或细胞增殖障碍。研究表明，WDR18低表达会延缓核糖体组装，导致细胞周期阻滞；而过表达可能破坏核仁结构完整性，诱发应激反应。该基因与癌症发展相关，在某些肿瘤中呈现异常表达模式。WD40家族共性在于通过支架作用参与信号转导、细胞周期调控等过程，但各成员的具体功能因其结合伙伴不同而高度分化。WDR18的相互作用网络还包括染色质修饰酶，暗示其可能在表观遗传调控中发挥作用。目前对WDR18的研究仍在深入，其在发育过程中的精确调控机制尚待阐明。

This gene encodes a member of the WD repeat protein family. WD repeats are minimally conserved regions of approximately 40 amino acids typically bracketed by gly-his and trp-asp (GH-WD), which may facilitate formation of heterotrimeric or multiprotein complexes. Members of this family are involved in a variety of cellular processes, including cell cycle progression, signal transduction, apoptosis, and gene regulation. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码对WD重复蛋白质家族的一个成员。 WD重复序列微创保守的约40个氨基酸典型地通过甘氨酸 - 他和trp-ASP（GH-WD）括号中，这可有利于形成异或多蛋白复合的区域。这个家庭的成员参与多种细胞过程，包括细胞周期进程，信号转导，细胞凋亡和基因调控。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对WDR18基因的介绍     Wikipedia数据库中对WDR18基因的介绍

基因序列

基因序列

WDR18基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

WDR18基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1127043       rs2074573       rs2074574       rs2158367       rs2240147       rs2240148       rs2240149       rs2240150       rs2240152       rs2240153       rs2285896       rs2285897       rs2285898       rs2285899       rs2285900       rs2285901       rs2285902      

基因表达

基因表达

WDR18基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGCACCATATGTTCTGCG
59
AAGTCACCTGGTTCCTGTG
60
GAGCACCATATGTTCTGCG
59
AAGTCACCTGGTTCCTGTG
60
GAGCACCATATGTTCTGCG
59
AAGTCACCTGGTTCCTGTG
60
GAGTTTACTCAGCGTGCTG
59
CATAGCTTCACCGTCTGGT
60
CAAAGCATGCTGAGCTCAG
60
AGGTCCCGATTGATCTTGC
60
AGCAGCCACTTCATCTCAG
60
GAGACCTCCCATAGCTTCAC
60
TGCTGAGCTCAGACTTCAG
59
GAGAAGTCGAACAGGTCCC
60
AGGTCTTCAAAGGGAACCAG
60
CTGAAGTCTGAGCTCAGCA
59
CTCCATCTTCCAGGTCGAC
60
AAGTCACCTGGTTCCTGTG
60
AGAATTACATCAGCGCCTG
58
CACATGATCTTCTGCTGGA
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

WDR18基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

WDR18基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q9BV38 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BV38 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
Q9BV38 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9BV38 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
Q9BV38 (UniProtKB)
IEA
GO:0006364
Q9BV38 (UniProtKB)
TAS
GO:0007275
Q9BV38 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 WDR18基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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