WDR3 (WD repeat domain 3)
- symbol:
- WDR3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p12
- gene_family:
- WD repeat domain containing
- alias symbol:
- FLJ12796|UTP12|DIP2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10885
- ensembl gene id:
- ENSG00000065183
- ucsc gene id:
- uc010oxe.2
- refseq accession:
- NM_006784
- hgnc_id:
- HGNC:12755
- approved reserved:
- 1998-11-30
WDR3（WD Repeat Domain 3）是一个编码WD重复结构域蛋白的基因，属于WD40重复蛋白家族。WD40家族成员通常含有多个WD40重复序列（约40个氨基酸组成的保守结构域），这些结构域能形成β-螺旋桨样空间结构，介导蛋白质相互作用，参与信号转导、转录调控、细胞周期调控等生物学过程。WDR3在核糖体生物合成中起关键作用，作为UTP-C复合体的组成部分，参与18S rRNA的加工和核糖体小亚基的成熟。其主要作用位点是细胞核仁（核糖体组装场所），通过与RNA聚合酶I转录机器和其他加工因子相互作用，调控rRNA前体的转录后修饰。WDR3突变可能导致核糖体生成缺陷，引发核糖体病（ribosomopathy），表现为细胞增殖异常、发育迟缓或贫血等。研究发现WDR3与5q-骨髓增生异常综合征（5q- MDS）相关，其单倍剂量不足（haploinsufficiency）可能破坏核糖体平衡，促发疾病。过表达WDR3可能干扰核糖体组装质量控制，导致异常核糖体积累；而低表达会减少功能性核糖体数量，影响蛋白质合成效率。该基因家族（WD40）的共性是作为分子支架或平台，协调多蛋白复合物的组装，例如参与染色质重塑（如Gβ样蛋白）、细胞骨架调控或自噬（如ATG16L1）。WDR3的功能依赖于其WD40结构域的完整性，若突变破坏该结构（如错义突变p.Arg366Trp），可能削弱与UTP-C其他组分的结合能力，导致18S rRNA加工障碍。目前对WDR3的研究仍有限，但其在癌症（如肝癌中上调）和神经退行性疾病中的潜在作用逐渐受到关注。
This gene encodes a nuclear protein containing 10 WD repeats. WD repeats are approximately 30- to 40-amino acid domains containing several conserved residues, which usually include a trp-asp at the C-terminal end. Proteins belonging to the WD repeat family are involved in a variety of cellular processes, including cell cycle progression, signal transduction, apoptosis, and gene regulation. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码含有10 WD重复的核蛋白。 WD重复序列是含有几个保守残基，其通常包括在C-末端的TRP-asp的约30至40个氨基酸的结构域。属于WD重复家族蛋白参与多种细胞过程，包括细胞周期进程，信号转导，凋亡，基因调控。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
WDR3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
WDR3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Thyroid Neoplasm | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Carcinoma, Papillary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Follicular thyroid carcinoma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Thyroid carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Differentiated Thyroid Gland Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of thyroid | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma of lung (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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