WDR6 (WD repeat domain 6)
- symbol:
- WDR6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p21.31
- gene_family:
- WD repeat domain containing
- alias symbol:
- Trm734
- alias name:
- Trm734 homolog (S. cerevisiae)
- entrez id:
- 11180
- ensembl gene id:
- ENSG00000178252
- ucsc gene id:
- uc062jnu.1
- refseq accession:
- NM_001320546
- hgnc_id:
- HGNC:12758
- approved reserved:
- 1999-09-07
WDR6（WD Repeat Domain 6）属于WD40重复蛋白家族，该家族成员通常含有多个WD40结构域（一种由约40个氨基酸组成的重复序列，形成β-螺旋结构），介导蛋白质相互作用，参与信号转导、细胞周期调控等过程。WDR6的具体功能尚未完全明确，但研究表明它可能在核糖体生物合成、RNA加工及细胞增殖中发挥作用。其表达产物可能通过与其他蛋白（如UTP4/Cirhin）形成复合物，参与核糖体小亚基的组装，影响蛋白质翻译效率。主要作用位点可能在细胞核或核仁（核内负责核糖体合成的区域）。WDR6突变可能导致核糖体功能异常，与发育迟缓、智力障碍等疾病相关，例如North Carolina型耳聋综合征（与CIRH1A基因突变相关，而WDR6可能通过相互作用影响该疾病表型）。若WDR6过表达，可能干扰核糖体稳态，引发细胞增殖异常（如癌症）；表达降低则可能导致核糖体缺陷，影响细胞生长。WD40家族的共性是通过WD40结构域作为分子支架（支架蛋白：支撑其他蛋白相互作用的平台），参与多种细胞过程。目前尚无明确证据表明WDR6直接导致特定疾病，但其功能异常可能通过间接机制（如核糖体病变）影响机体。专业术语解释：核糖体（合成蛋白质的细胞器）、β-螺旋（蛋白质的一种折叠模式）、支架蛋白（协助蛋白复合物组装的蛋白）。若需更精确的疾病关联或分子机制，建议查阅最新文献，因该基因研究仍在进展中。
This gene encodes a member of the WD repeat protein family. WD repeats are minimally conserved regions of approximately 40 amino acids typically bracketed by gly-his and trp-asp (GH-WD), which may facilitate formation of heterotrimeric or multiprotein complexes. The encoded protein interacts with serine/threonine kinase 11, and is implicated in cell growth arrest. [provided by RefSeq, Aug 2008]
该基因编码对WD重复蛋白质家族的一个成员。 WD重复序列微创保守的约40个氨基酸典型地通过甘氨酸 - 他和trp-ASP（GH-WD）括号中，这可有利于形成异或多蛋白复合的区域。所编码的蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶11相互作用，并在细胞生长停滞被牵连。 [由RefSeq的，2008年8月提供]
基因本体信息
WDR6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
WDR6基因的本体（GO）信息：
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
