WNK4 (WNK lysine deficient protein kinase 4)

基因基本信息

基因基本信息

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WNK4
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protein-coding gene
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17q21.2
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None
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uc002ibj.4
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HGNC:14544
approved reserved:
2001-02-07

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

WNK4（With No Lysine [K] 4）属于WNK激酶家族，该家族成员的特点是缺乏激酶活性必需的赖氨酸（K）残基，但通过替代机制发挥丝氨酸/苏氨酸激酶功能。WNK家族（包括WNK1、WNK2、WNK3和WNK4）主要调控离子转运和电解质平衡，尤其在肾脏中通过影响钠、钾、氯离子通道（如NKCC2、NCC、ROMK等）维持血压和体液稳态。WNK4的生物学功能集中在调节肾远曲小管和集合管的离子重吸收，它通过磷酸化下游靶点（如STE20/SPS1相关脯氨酸/丙氨酸富集激酶SPAK和氧化应激反应激酶OSR1）抑制钠氯协同转运蛋白（NCC）的活性，从而减少钠重吸收。突变对WNK4的影响显著，例如错义突变（如E562K、Q565E）会导致假性低醛固酮血症Ⅱ型（PHAⅡ，又称Gordon综合征），表现为高血压、高血钾和代谢性酸中毒，原因是突变使WNK4失去对NCC的抑制作用，导致过度重吸收钠和氯。WNK4还与常染色体显性多囊肾病（ADPKD）相关，可能通过影响纤毛功能或细胞增殖通路。过表达WNK4会增强对离子通道的异常调控，加剧高血压或电解质紊乱；而表达降低可能引起钠流失或电解质失衡。WNK家族共性包括：均含有独特的激酶结构域（催化活性不依赖经典赖氨酸）、参与渗透压感应、共享下游效应分子（如SPAK/OSR1），并在神经系统、心血管和肾脏疾病中发挥作用。研究WNK4有助于开发针对高血压或遗传性肾病的靶向药物，例如SPAK抑制剂或WNK通路调节剂。

This gene encodes a member of the WNK family of serine-threonine protein kinases. The kinase is part of the tight junction complex in kidney cells, and regulates the balance between NaCl reabsorption and K(+) secretion. The kinase regulates the activities of several types of ion channels, cotransporters, and exchangers involved in electrolyte flux in epithelial cells. Mutations in this gene result in pseudohypoaldosteronism type IIB.[provided by RefSeq, Sep 2009]

该基因编码的WNK家族丝氨酸 - 苏氨酸蛋白激酶的成员。激酶是在肾细胞中的紧密连接复合物的一部分，并且regulates氯化钠重吸收和钾（+）的分泌之间的平衡。激酶调节几种类型的离子通道，协同转运，并在上皮细胞参与电解质磁通交换器的活动。突变这个基因导致假性IIB型。[由RefSeq的，2009年09月提供]

OMIM数据库中对WNK4基因的介绍     Wikipedia数据库中对WNK4基因的介绍

基因序列

基因序列

WNK4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

WNK4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs61755635       rs61755636       rs61755637       rs61755638       rs61755639       rs61755640       rs61757399       rs111588847       rs143532988       rs146270482       rs182551590       rs188417363       rs191035468       rs199875683       rs202219527       rs528541512       rs529428797      

基因表达

基因表达

WNK4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCTACTCATCTACCACTTGC
58
CATCTGAGGCATAGCTGTC
58
GCCAGCTACTCATCTACCA
58
CATCTGAGGCATAGCTGTC
57
CCTGACTCAGTTTCTCCCT
58
ATCTTCTGCCAGCATTCTC
58
CAAGGTCACTTCGGTTCAC
59
TGGAACAGGAACTCGATGG
59
CACAAGGTGAAGATACCCGA
60
CCTGGATGGTGAACCTCTC
60
AGACTGATGGCTACCTCAG
58
ATCTGAGGCATAGCTGTCC
59
CATCCAATGAGGGAAAGCC
59
CGGTTCCTTGGATGAAGTC
58
GCTACTCATCTACCACTTGC
58
CATCTGAGGCATAGCTGTC
58
CCATCCAATGAGGGAAAGC
59
GGTTCCTTGGATGAAGTCAC
59
TTTGCCAAGAGTGTCATCG
59
GATGGTGAACCGAAGTGAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

WNK4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

WNK4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004672
K7ENT7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
K7ENT7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
K7ENT7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004674
Q96J92 (UniProtKB)
ISS
GO:0004674
Q96J92 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
Q96J92 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96J92 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96J92 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q96J92 (UniProtKB)
ISS
GO:0005829
Q96J92 (UniProtKB)
IBA
GO:0005923
Q96J92 (UniProtKB)
ISS
GO:0006468
Q96J92 (UniProtKB)
ISS
GO:0006468
Q96J92 (UniProtKB)
IBA
GO:0006811
Q96J92 (UniProtKB)
ISS
GO:0006821
Q96J92 (UniProtKB)
IEA
GO:0008104
Q96J92 (UniProtKB)
IEA
GO:0019869
Q96J92 (UniProtKB)
IDA
GO:0032414
Q96J92 (UniProtKB)
IBA
GO:0035556
Q96J92 (UniProtKB)
ISS
GO:0035556
Q96J92 (UniProtKB)
IBA
GO:0050794
Q96J92 (UniProtKB)
ISS
GO:0050801
Q96J92 (UniProtKB)
IMP
GO:0050801
Q96J92 (UniProtKB)
IMP
GO:0070294
Q96J92 (UniProtKB)
IMP
GO:0070294
Q96J92 (UniProtKB)
IMP
GO:0072156
Q96J92 (UniProtKB)
IMP
GO:0072156
Q96J92 (UniProtKB)
IMP
GO:0090188
Q96J92 (UniProtKB)
IEA
GO:2000021
Q96J92 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 WNK4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Pseudohypoaldosteronism, Type IIb 0.44 3 4 CLINVAR_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Hypertensive disease 0.157434029 36 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Pseudohypoaldosteronism 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Gitelman Syndrome 0.08 0 0 MGD
Pseudohypoaldosteronism, Type IIa 0.08 0 0 MGD
Pseudohypoaldosteronism, Type II 0.007328931 27 1 BeFree
Hypercalciuria 0.00680591 5 1 BeFree_LHGDN
Hyperkalemia 0.00272435 1 0 LHGDN
Essential Hypertension 0.002171535 8 0 BeFree
PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IID 0.001628651 6 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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