XACT(X-active coating transcript)是一种长链非编码RNA(lncRNA),位于X染色体上,主要在人类和小鼠的早期胚胎发育中表达。它的主要功能是通过表观遗传调控参与X染色体失活(XCI)过程,这是雌性哺乳动物平衡X染色体基因剂量的关键机制。XACT在人类中特异性地包裹活性X染色体,形成一种“涂层”,可能保护该染色体免受失活的影响。与小鼠不同,人类的XACT表达与XIST(X失活特异性转录本)存在重叠,表明其在XCI调控中可能具有更复杂的作用。XACT的突变或异常表达可能干扰X染色体失活的精确性,导致发育异常或疾病,如某些X染色体相关的智力障碍或癌症。过表达XACT可能阻碍正常的XCI过程,导致X连锁基因的剂量失衡,而降低表达可能使X染色体过早失活,影响胚胎发育。XACT属于lncRNA家族,这类RNA通常不编码蛋白质,但通过调控染色质结构、转录或翻译参与基因表达调控。XACT所在的基因家族可能还包括其他参与X染色体调控的lncRNA,如XIST和TSIX,它们共同协调X染色体的激活与失活。目前对XACT的研究仍在深入,尤其在人类早期发育和疾病中的作用尚未完全阐明,但它在表观遗传学和性别特异性基因调控中的独特功能备受关注。
This gene produces a spliced long non-coding RNA that is thought to play a role in the control of X-chromosome inactivation (XCI). This transcript has been shown to specifically coat the active X chromosome in human pluripotent cells. [provided by RefSeq, Mar 2015]
该基因产生一个拼接长非编码被认为在X染色体失活(XCI)的控制作用的RNA。此转录物已显示特别涂层在人多能干细胞中的活性X染色体。 [由RefSeq的,2015年3月提供]
XACT基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
XACT基因的本体(GO)信息:
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