XKRX (XK related X-linked)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
XKRX
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq22.1
gene_family:
alias symbol:
XPLAC|XKR2
alias name:
None
entrez id:
402415
ensembl gene id:
ENSG00000182489
ucsc gene id:
uc004egn.3
refseq accession:
NM_212559
hgnc_id:
HGNC:29845
approved reserved:
2004-06-17

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

XKRX属于XK相关蛋白家族（XK-related protein family），该家族成员通常编码跨膜蛋白，参与细胞膜运输、脂质分布调控和细胞凋亡等过程。XKRX基因编码的蛋白质在红细胞膜上表达较多，与维持细胞膜稳定性和磷脂酰丝氨酸（PS）外翻有关，后者是细胞凋亡的重要标志之一。XKRX蛋白通过与磷脂转运蛋白（如TMEM16家族成员）相互作用，调控磷脂在细胞膜内外层的非对称分布，这对正常红细胞功能和免疫系统的凋亡细胞清除至关重要。若XKRX发生功能丧失突变，可能导致磷脂酰丝氨酸异常暴露在红细胞表面，引发红细胞形态异常（如口形红细胞增多）或过早被脾脏清除，造成溶血性贫血。此外，XKRX表达异常还与某些神经退行性疾病相关，因为PS外翻失调会影响小胶质细胞对凋亡神经元的吞噬效率。XKRX过表达可能破坏细胞膜磷脂平衡，导致膜脆性增加或异常细胞信号传导；而表达降低则可能削弱凋亡细胞的清除能力，诱发慢性炎症或自身免疫反应。XK家族蛋白的共同特征是具有10个跨膜结构域，且多数成员在细胞膜运输和脂质代谢中发挥作用。研究还发现XKRX与家族另一成员XKR8存在功能冗余，两者协同调控不同组织中的PS外翻过程。目前针对XKRX的疗法主要集中在纠正红细胞膜缺陷或调节凋亡通路，例如通过靶向TMEM16蛋白来改善磷脂分布异常。

This gene encodes a protein that is related to a component of the XK/Kell complex of the Kell blood group system. The encoded protein includes several transmembrane domains, is known to be exposed to the cell surface, and may function as a membrane transporter. [provided by RefSeq, May 2010]

此基因编码关系到凯尔血型系统的XK /凯尔复合物的组分的蛋白质。所编码的蛋白质包括多个跨膜结构域，被称为是暴露于细胞表面上，并且可以作为膜转运的作用。 [由RefSeq的，2010年5月提供]

OMIM数据库中对XKRX基因的介绍     Wikipedia数据库中对XKRX基因的介绍

基因序列

基因序列

XKRX基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

XKRX基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7128       rs726516       rs916211       rs916212       rs1204412       rs1204413       rs1204414       rs1204415       rs1204416       rs1204417       rs1204418       rs1963290       rs2157282       rs2359805       rs2359806       rs4827882       rs4828072      

基因表达

基因表达

XKRX基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGGACCTGTTATCAGTTGTG
58
TAGCCAACATATTGCAAAGGG
59
CAGAGATCTAGCCAAAGATAAACC
59
GCCTCCAAACATCTGATAACAG
60
GGGTAGAGTTGTGCTAATGG
58
ATCTGGATAGCCAACATATTGC
59
GACCTGTTATCAGTTGTGCT
58
GATAGCCAACATATTGCAAAGG
58
CAGAGATCTAGCCAAAGATAAACC
59
CCATTAGCACAACTGATAACAGG
60
GATCTAGCCAAAGATAAACCGC
60
CATGGCCTCCAAACATCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

XKRX基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

XKRX基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
C9JYI8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q6PP77 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q6PP77 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 XKRX基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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