XRCC4 (X-ray repair cross complementing 4)

基因基本信息

基因基本信息

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XRCC4
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protein-coding gene
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5q14.2
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X-ray repair, complementing defect…
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1990-10-16

基因染色体位置

基因染色体位置

5q14.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

XRCC4（X-ray repair cross-complementing protein 4）是一种参与DNA双链断裂修复的关键基因，属于非同源末端连接（NHEJ, Non-homologous end joining）修复通路的核心成员。它的主要功能是与DNA连接酶4（LIG4）形成稳定复合物，促进断裂DNA末端的连接，从而维持基因组稳定性。XRCC4在细胞核中发挥作用，尤其在快速分裂的细胞（如淋巴细胞）中表达较高。若XRCC4发生功能丧失性突变，会导致NHEJ修复缺陷，引发基因组不稳定、细胞凋亡增加，甚至与免疫缺陷、辐射敏感性增高及癌症易感性相关（如淋巴瘤）。该基因属于XRCC基因家族，该家族成员均参与DNA损伤修复，但XRCC4特异性调控NHEJ通路。当XRCC4过表达时，可能增强DNA修复能力但潜在导致修复错误积累；而表达降低则使细胞对电离辐射和化疗药物敏感，同时增加染色体畸变风险。在疾病方面，XRCC4突变与遗传性疾病如LIG4综合征（表现为发育迟缓、免疫缺陷）密切相关，其单核苷酸多态性（SNPs）也被研究于癌症个体化治疗反应预测。专业术语中，NHEJ指细胞在无模板情况下直接连接DNA断裂末端的修复机制，而SNPs是基因组中单个碱基的变异位点。目前中文术语"非同源末端连接"和"单核苷酸多态性"已广泛使用且翻译准确。

The protein encoded by this gene functions together with DNA ligase IV and the DNA-dependent protein kinase in the repair of DNA double-strand break by non-homologous end joining and the completion of V(D)J recombination events. The non-homologous end-joining pathway is required both for normal development and for suppression of tumors. This gene functionally complements XR-1 Chinese hamster ovary cell mutant, which is impaired in DNA double-strand breaks produced by ionizing radiation and restriction enzymes. Alternative transcription initiation and alternative splicing generates several transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2008]

由该基因的功能进行编码用DNA连接酶IV和通过非同源末端连接在DNA双链断裂的修复的DNA依赖性蛋白激酶和的V（D）完成J重组事件一起的蛋白质。的非同源末端连接途径既用于正常发育和肿瘤的抑制必需的。该基因功能的补充XR-1的中国仓鼠卵巢细胞的突变体，它是在由电离辐射和限制性内切酶产生的DNA双链断裂削弱。替代转录起始和剪接产生几种抄本变形。 [由RefSeq的，2008年9月提供]

OMIM数据库中对XRCC4基因的介绍     Wikipedia数据库中对XRCC4基因的介绍

基因序列

基因序列

XRCC4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

XRCC4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
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基因表达

基因表达

XRCC4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
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59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

XRCC4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

XRCC4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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Q13426 (UniProtKB)
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Q13426 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 XRCC4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
PITUITARY DWARFISM I 0.120542884 2 1 BeFree_CLINVAR
Hypertensive disease 0.12 1 2 GWASCAT
Chromosome Aberrations 0.12 1 0 CTD_human
Malignant neoplasm of breast 0.016916611 12 2 BeFree_GAD
Mouth Neoplasms 0.014916828 4 0 GAD_LHGDN
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.012649486 6 0 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of lung 0.010011012 5 0 BeFree_GAD
Glioma 0.007915422 5 2 BeFree_GAD
Stomach Neoplasms 0.007458414 3 0 GAD_LHGDN
Brain Neoplasms 0.007101096 3 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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