YBX2(Y-box binding protein 2)属于Y-box蛋白家族,该家族成员均含有高度保守的冷休克结构域(CSD),能够结合DNA或RNA以调控基因表达。YBX2主要在生殖系统中高表达,尤其在睾丸和卵巢中发挥关键作用,参与精子发生和卵母细胞成熟过程。其生物学功能包括调控mRNA的稳定性、翻译及转录过程,尤其在生殖细胞发育中通过结合特定mRNA(如精子发生相关基因的mRNA)来维持其稳定性并控制翻译时机。YBX2的作用位点集中在生殖细胞的细胞质和细胞核内,通过与靶标核酸相互作用影响生殖细胞的分化与减数分裂。突变或功能缺失可能导致男性不育(如精子发生阻滞)或女性生殖障碍(如卵母细胞成熟异常),因其对配子发育的关键基因(如PRM1、TP2等)调控失常。YBX2过表达可能扰乱生殖细胞mRNA的时空表达模式,导致减数分裂错误或凋亡增加;而表达降低则可能使靶mRNA降解加速,影响精子形态或卵子质量。该基因与无精症、卵巢早衰等疾病相关,其异常表达还可能与某些肿瘤(如生殖细胞肿瘤)发生有关。Y-box蛋白家族的共性包括:依赖CSD结构域实现核酸结合功能,参与应激反应、细胞增殖及发育调控,且多数成员(如YBX1、YBX3)在癌症中异常表达。YBX2的独特之处在于其生殖系统特异性,与其他家族成员(如广泛表达的YBX1)形成功能互补。
This gene encodes a nucleic acid binding protein which is highly expressed in germ cells. The encoded protein binds to a Y-box element in the promoters of certain genes but also binds to mRNA transcribed from these genes. Pseudogenes for this gene are located on chromosome 10 and 15. [provided by RefSeq, Feb 2012]
这个基因编码其在生殖细胞中高表达的核酸结合蛋白。所编码的蛋白质结合到某些基因的启动子的Y框元件,而且还结合从这些基因转录的mRNA。这个假基因都位于[由RefSeq的,2012年2月提供] 10号染色体和15
YBX2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
YBX2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Male infertility | 0.005005506 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Dysgerminoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Seminoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Azoospermia | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Oligospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Abnormal spermatogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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