ZBED1 (zinc finger BED-type containing 1)
- symbol:
- ZBED1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp22.33 and Yp11
- gene_family:
- Zinc fingers, BED-type|Pseudoautosomal region 1
- alias symbol:
- TRAMP|KIAA0785|DREF|hDREF
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9189
- ensembl gene id:
- ENSG00000214717
- ucsc gene id:
- uc022ciu.2
- refseq accession:
- NM_004729
- hgnc_id:
- HGNC:447
- approved reserved:
- 2000-05-11
ZBED1（锌指BED型结构域蛋白1）是一种编码含有BED型锌指结构域的蛋白质的基因，属于ZBED基因家族。ZBED家族成员通常具有保守的BED型锌指结构域，这种结构域能够结合DNA并参与基因表达的调控。ZBED1在多种组织中表达，尤其在睾丸中表达较高，提示其可能在生殖系统发育或功能中发挥作用。ZBED1的生物学功能尚未完全阐明，但研究表明它可能参与转录调控、染色质重塑和细胞增殖等过程。ZBED1的表达产物可能通过与其他蛋白质相互作用来调节靶基因的表达，从而影响细胞的分化和生长。主要作用位点可能包括细胞核，因为其结构域暗示了DNA结合能力。突变对ZBED1功能的影响尚不明确，但锌指结构域的突变可能破坏其DNA结合能力，进而影响其调控功能。目前尚未发现ZBED1与特定疾病的直接关联，但鉴于其在睾丸中的高表达，未来研究可能揭示其与生殖系统疾病或癌症的潜在联系。如果ZBED1过表达，可能会干扰正常的转录调控网络，导致细胞增殖异常或其他功能紊乱；而降低表达则可能影响其靶基因的调控，进而影响相关生物学过程。ZBED基因家族的共性包括含有BED型锌指结构域，这种结构域由约50-60个氨基酸组成，包含一个保守的锌结合位点和一个螺旋-环-螺旋结构，能够介导蛋白质与DNA或蛋白质间的相互作用。家族成员在进化上较为保守，可能在发育和细胞分化中发挥重要作用。ZBED1作为该家族的一员，可能与其他成员共享部分功能或调控机制，但具体功能仍需进一步研究。
This gene is located in the pseudoautosomal region 1 (PAR1) of X and Y chromosomes. It was earlier identified as a gene with similarity to Ac transposable elements, however, was found not to have transposase activity. Later studies show that this gene product is localized in the nucleus and functions as a transcription factor. It binds to DNA elements found in the promoter regions of several genes related to cell proliferation, such as histone H1, hence may have a role in regulating genes related to cell proliferation. Alternatively spliced transcript variants with different 5' untranslated region have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2010]
该基??因位于X和Y染色体的假常染色体区域1（PAR1）。据早前认定为具有相似交流转座子基因，然而，没有发现有转座活性。后来的研究表明，该基因产物是在细胞核和功能作为转录因子本地化。它结合到与细胞增殖的几个基因，例如组蛋白H1的启动子区域中发现的DNA元件，因此可以在调节与细胞增殖的基因的作用。用不同的5‘非翻译区可变剪接转录物变体已经发现这种基因。 [由RefSeq的，2010年1月提供]
基因本体信息
ZBED1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ZBED1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prostatic Neoplasms | 0.122171535 | 9 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.00868614 | 32 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.008414698 | 31 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Poorly differentiated carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Vesicular Stomatitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Sudden infant death syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Status Epilepticus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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