ZFAT (zinc finger and AT-hook domain containing)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ZFAT
locus group:
protein-coding gene
location:
8q24.22
gene_family:
Zinc fingers, C2H2-type
alias symbol:
KIAA1485
alias name:
None
entrez id:
57623
ensembl gene id:
ENSG00000066827
ucsc gene id:
uc003yup.4
refseq accession:
NM_001029939
hgnc_id:
HGNC:19899
approved reserved:
2002-11-29

基因染色体位置

基因染色体位置

8q24.22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ZFAT（锌指和AT钩结构域蛋白）是一种在免疫调节和细胞凋亡中起重要作用的基因，属于ZFAT基因家族。该基因编码的蛋白质包含多个C2H2型锌指结构域和一个AT钩结构域，这些结构域使其能够与DNA结合并参与基因表达的调控。ZFAT主要在免疫系统中表达，特别是在T细胞和B细胞中，它通过调控相关基因的表达来影响淋巴细胞的发育和功能。研究表明，ZFAT在维持免疫系统稳态中发挥关键作用，其表达异常可能导致自身免疫性疾病或免疫缺陷。ZFAT基因家族的共性在于它们都含有锌指结构域，这些结构域赋予它们DNA结合能力，使其能够作为转录因子或表观遗传调控因子参与多种生物学过程。ZFAT的突变可能导致其功能丧失或异常，进而影响免疫细胞的正常功能，增加患自身免疫性疾病的风险。例如，某些研究发现ZFAT的突变与类风湿性关节炎和系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的发病机制相关。当ZFAT过表达时，可能导致免疫系统过度激活，引发炎症反应或自身免疫反应；而降低表达则可能削弱免疫应答，增加感染风险或导致免疫监视功能下降。此外，ZFAT还参与调控细胞凋亡过程，其表达水平异常可能影响细胞的存活和死亡平衡，与某些癌症的发生发展相关。ZFAT与其他免疫相关基因如FOXP3和CTLA-4存在相互作用，共同调控免疫耐受和免疫应答。总的来说，ZFAT是一个重要的免疫调控基因，其正常功能对维持免疫系统平衡至关重要，表达异常或突变可能导致多种免疫相关疾病。

This gene encodes a protein that likely binds DNA and functions as a transcriptional regulator involved in apoptosis and cell survival. This gene resides in a susceptibility locus for autoimmune thyroid disease (AITD) on chromosome 8q24. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Nov 2009]

此基因编码可能结合DNA并用作参与细胞凋亡和细胞存活转录调节的蛋白质。该基因位于一个易感基因自身免疫性甲状腺疾病（AITD）的染色体8q24。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。 [由RefSeq的，2009年11月提供]

OMIM数据库中对ZFAT基因的介绍     Wikipedia数据库中对ZFAT基因的介绍

基因序列

基因序列

ZFAT基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ZFAT基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs879104       rs894343       rs894344       rs1036819       rs1470234       rs2119876       rs2277139       rs6982146       rs7000100       rs7004326       rs7005016       rs9644464       rs9644465       rs9657443       rs10089134       rs12549256       rs16905193      

基因表达

基因表达

ZFAT基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGTGCTGTCGGAAGTTCTC
60
TTGGTAGCACCTGCTTCTC
60
AAGGGTCATTAAGGGAGTCC
59
GCCTGTGCAACTTACTGAG
59
CTGTGGTTAAGCAGGTCAC
59
CGTAGACGATGAACTCCGA
59
AGGAAGCACCCTAATGAGG
59
CTTCAAACCACCTTGCTGG
59
GTCGGAAGTTCTCCAACAC
59
AGACTCGTTACCTGCTTCTC
59
CCAACCATCCTGAGGTCTC
60
TCTTTCCAATTAGCCCTTTCAG
59
GGAAGCACCCTAATGAGGA
59
ACTTCAAACCACCTTGCTG
59
GACCAACCATCCTGAGGTC
60
TTTCCAATTAGCCCTTTCAGC
59
GTCGGAAGTTCTCCAACAC
59
CAATCTTGGTAGCACCTGC
59
AGGGTCATTAAGGGAGTCC
58
GCCTGTGCAACTTACTGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ZFAT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ZFAT基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0046872
E5RGN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
E5RH37 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
E5RH37 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
E5RJT2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
E9PBN4 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
E9PBN4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
F8W7M8 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
F8W7M8 (UniProtKB)
IEA
GO:0000977
Q9P243 (UniProtKB)
IBA
GO:0001077
Q9P243 (UniProtKB)
IEA
GO:0002244
Q9P243 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
Q9P243 (UniProtKB)
IBA
GO:0005634
Q9P243 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q9P243 (UniProtKB)
IEA
GO:0006366
Q9P243 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
Q9P243 (UniProtKB)
IBA
GO:0045944
Q9P243 (UniProtKB)
IBA
GO:0046872
Q9P243 (UniProtKB)
IEA
GO:0060712
Q9P243 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ZFAT基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hypertensive disease 0.122367032 2 2 GAD_GWASCAT
AUTOIMMUNE THYROID DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 3 (finding) 0.12 0 0 CLINVAR
Autoimmune thyroiditis 0.12 0 0 CTD_human
Thyroid Diseases 0.00272435 1 0 LHGDN
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Crohn Disease 0.002367032 1 0 GAD
Rheumatoid Arthritis 0.002367032 1 0 GAD
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.002367032 1 0 GAD
Coronary Artery Disease 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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