ZNF124(锌指蛋白124)属于锌指蛋白(ZFP)基因家族,该家族成员均含有锌指结构域(一种由锌离子稳定的小蛋白质模块,可结合DNA或RNA),主要参与基因转录调控。ZNF124编码的蛋白质通过其锌指结构与特定DNA序列结合,从而激活或抑制靶基因表达,影响细胞分化、增殖及凋亡等过程。其作用位点集中在基因启动子或增强子区域(调控基因表达的DNA片段)。若ZNF124发生突变,可能导致其DNA结合能力改变,进而扰乱下游基因网络,与某些癌症(如白血病)或发育异常相关。该基因家族(ZNFs)的共性是通过锌指结构实现核酸识别,广泛参与表观遗传修饰(不改变DNA序列的基因调控方式)、染色质重塑(染色质结构动态变化以调控基因表达)及信号转导。ZNF124过表达可能异常激活促癌基因或抑制抑癌基因,促进肿瘤发生;而低表达可能导致分化相关基因失调,影响组织发育。目前研究显示,ZNF124与ZNF家族其他成员(如ZNF143)存在功能冗余(基因间可相互替代),但其特异性靶基因及精确机制仍需进一步探索。专业术语中,"锌指结构域"(zinc finger domain)是蛋白质中由锌离子与氨基酸残基配位形成的指状结构,"表观遗传修饰"(epigenetic modification)包括DNA甲基化等可遗传的调控方式。
This gene encodes a protein with an amino-terminal KRAB-A box and multiple repeated Kruppel-type (C2H2) zinc finger motifs at its carboxy terminus. The encoded protein may function as a transcription factor. Expression of this gene is increased after vascular endothelial growth factor (VEGF) stimulation in human leukemia cell lines and results in inhibition of apoptotic cell death induced by irradiation or exposure to etoposide. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct proteins. [provided by RefSeq, Jul 2014]
该基??因编码具有氨基末端KRAB-A盒和多个重复的Kruppel型(C2H2)锌指基序在其羧基末端的蛋白质。所编码的蛋白质可以作为转录因子发挥作用。在抑制通过辐射或暴露于依托泊苷诱导的凋亡性细胞死亡的人白血病细胞株和结果血管内皮生长因子(VEGF)刺激后该基因的表达增加。在多个转录剪接变异体导致编码不同的蛋白质。 [由RefSeq的,2014年7月提供]
ZNF124基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ZNF124基因的本体(GO)信息:
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