ZNF346(锌指蛋白346)是一种属于C2H2型锌指蛋白家族的转录调控因子,其典型结构包含多个串联的C2H2锌指结构域(一种由半胱氨酸和组氨酸残基结合锌离子形成的蛋白质模体,可特异性识别DNA序列)。该基因家族成员普遍参与基因表达的调控,通过结合靶基因启动子或增强子区域的特定序列,激活或抑制转录。ZNF346的生物学功能尚未完全阐明,但研究表明它可能参与细胞增殖、分化及凋亡的调控,并与RNA代谢过程相关。其作用位点主要集中在细胞核内,通过与DNA或其他蛋白质相互作用发挥功能。若ZNF346发生功能丧失性突变(如锌指结构域破坏),可能导致其靶基因表达失调,进而影响细胞周期进程;而增益性突变(如增强DNA结合活性)可能异常激活促癌信号通路。目前发现ZNF346在肝癌、胃癌等恶性肿瘤中表达异常,其过表达可能通过抑制抑癌基因(如p53)或激活Wnt/β-catenin等促增殖通路驱动肿瘤发生;反之,低表达可能导致DNA损伤修复缺陷。该基因与家族成员(如ZNF3、ZNF10等)共享保守的锌指结构,但各成员靶基因特异性不同。锌指蛋白家族的共性是依赖锌离子稳定结构,并通过序列特异性DNA/RNA结合参与表观遗传修饰、转录调控及染色质重塑等过程。实验数据显示,ZNF346过表达可下调细胞凋亡相关基因(如BAX),而敲低后可能引发内质网应激反应(未折叠蛋白反应,UPR)增强。需要注意的是,部分文献中ZNF346曾用名包括JAZ或ZNF295(需结合上下文确认基因符号)。当前研究局限性在于其精确分子机制和下游网络仍需进一步解析,尤其在发育生物学和疾病关联中的角色。
The protein encoded by this gene is a nucleolar, zinc finger protein that preferentially binds to double-stranded (ds) RNA or RNA/DNA hybrids, rather than DNA alone. Mutational studies indicate that the zinc finger domains are not only essential for dsRNA binding, but are also required for its nucleolar localization. The encoded protein may be involved in cell growth and survival. It plays a role in protecting neurons by inhibiting cell cycle re-entry via stimulation of p21 gene expression. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2015]
由该基因编码的蛋白质是一个核仁,锌指蛋白优先结合到单独的双链(DS)的RNA或RNA / DNA杂交,而不是DNA。突变研究表明,锌指结构域不仅是双链RNA结合必要的,但是也需要其核仁定位。所编码的蛋白质可能参与细胞生长和存活。它在通过抑制经由p21的基因表达的刺激细胞周期再入保护神经元的作用。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的,2015年4月提供]
ZNF346基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ZNF346基因的本体(GO)信息:
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