ZNF516 (zinc finger protein 516)
- symbol:
- ZNF516
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18q23
- gene_family:
- Zinc fingers, C2H2-type
- alias symbol:
- HsT287|KIAA0222
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9658
- ensembl gene id:
- ENSG00000101493
- ucsc gene id:
- uc032hhr.2
- refseq accession:
- NM_014643
- hgnc_id:
- HGNC:28990
- approved reserved:
- 2004-01-08
ZNF516（锌指蛋白516）是一种属于C2H2型锌指蛋白家族的转录因子，该家族成员通常含有多个锌指结构域，能够特异性结合DNA序列并调控基因表达。ZNF516通过其锌指结构与靶基因启动子或增强子区域结合，参与细胞增殖、分化、凋亡等生物学过程。研究表明，ZNF516在神经发育中发挥重要作用，尤其在神经元迁移和突触形成中具有关键功能。其表达产物可能通过调控下游靶基因（如与神经可塑性相关的基因）来影响神经系统的发育和功能。ZNF516的突变可能导致其DNA结合能力或转录调控功能异常，进而引发神经发育障碍或智力缺陷。此外，该基因的异常表达与多种疾病相关，例如在阿尔茨海默病中ZNF516的表达水平显著降低，可能通过影响淀粉样前体蛋白（APP）的代谢加剧病理进程；而在某些癌症中（如乳腺癌和肺癌），ZNF516的过表达可能通过激活促癌信号通路（如Wnt/β-catenin）促进肿瘤进展。若ZNF516过表达，可能抑制肿瘤抑制基因或激活原癌基因，导致细胞周期失控；反之，其低表达可能削弱对神经保护基因的调控，加速神经退行性变。C2H2锌指蛋白家族的共性在于其锌指结构域通过锌离子稳定折叠，形成可与DNA、RNA或蛋白质相互作用的模块化结构，从而广泛参与转录调控、染色质重塑和信号转导。该家族成员在进化上高度保守，但在功能上呈现多样性，可能通过组合不同的锌指结构实现特异性基因调控。ZNF516与其他家族成员（如ZNF238或ZNF335）在神经发育中可能存在功能冗余或协同作用。
Zinc-finger proteins bind nucleic acids and play important roles in various cellular functions, including cell proliferation, differentiation, and apoptosis. This gene encodes a zinc-finger protein, and belongs to the krueppel C2H2-type zinc-finger protein family. It may be involved in transcriptional regulation. [provided by RefSeq, Sep 2012]
锌指蛋白结合的核酸和各种细胞功能，包括细胞增殖，分化和凋亡中起重要作用。该基因编码一个锌指蛋白，和属于krueppel C2H2型锌指蛋白家族。它可能参与转录调控。 [由RefSeq的，2012年9月提供]
基因本体信息
ZNF516基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ZNF516基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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