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基因名称:solute carrier family 4 member 11
...cells)是角膜最内层的单层细胞,负责维持角膜脱水状态;功能丧失突变(loss-of-function mutation)指导致基因产物活性降低或完全缺失的突变。
基因名称:zinc finger protein 346
ZNF346(锌指蛋白346)是一种属于C2H2型锌指蛋白家族的转录调控因子,其典型结构包含多个串联的C2H2锌指结构域(一种由半胱氨酸和组氨酸残基结合锌离子形成的蛋白质模体,可特异性识别DNA序列)...
基因名称:LIM zinc finger domain containing 2
LIMS2(也称为PINCH2)是LIM锌指结构域蛋白家族成员,属于ILK-PINCH-PARVIN(IPP)复合体的核心组分,该家族以含有LIM结构域(一种介导蛋白质相互作用的锌结合模体)为共性。L...
基因名称:src kinase associated phosphoprotein 1
SKAP1(Src激酶相关磷蛋白1,英文全称Src Kinase-Associated Phosphoprotein 1)属于衔接蛋白家族(adaptor protein family),主要参与调控...
基因名称:bisphosphoglycerate mutase
BPGM(2,3-二磷酸甘油酸变位酶,英文全称bisphosphoglycerate mutase)是一种关键代谢酶,主要参与调节红细胞内2,3-二磷酸甘油酸(2,3-BPG)的合成。2,3-BPG是...
基因名称:S100 calcium binding protein A2
S100A2是S100钙结合蛋白家族(S100 calcium-binding protein family)的成员之一,该家族包含约25种小分子酸性蛋白,其共同特点是能够结合钙离子(Ca²⁺)并通过...
基因名称:S100 calcium binding protein A11
S100A11是一种属于S100钙结合蛋白家族的基因,其编码的蛋白质是一种小分子量(约11kDa)的钙离子结合蛋白。S100蛋白家族的共性在于它们都含有EF-hand结构域(一种特定的钙离子结合模体)...
基因名称:Ras homolog, mTORC1 binding
RHEB(Ras Homolog Enriched in Brain)属于Ras超家族的小GTP酶基因家族,主要调控mTORC1信号通路(哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1),影响细胞生长、增殖和代谢。其...
基因名称:cadherin 15
CDH15(Cadherin 15)是一种钙依赖性细胞黏附分子,属于钙黏蛋白(Cadherin)基因家族。该家族成员以介导细胞间黏附为主要功能,通过钙离子依赖的方式参与组织形成、细胞极性和信号传导等生...
基因名称:protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma
PPP2R3C(Protein Phosphatase 2 Regulatory Subunit B'' Gamma)是蛋白磷酸酶2(PP2A)的一个调节亚基,属于PPP2R3基因家族。PP2A是一种...
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