ABRAXAS1 (abraxas 1, BRCA1 A complex subunit)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABRAXAS1
locus group:
protein-coding gene
location:
4q21.23
gene_family:
alias symbol:
FLJ13614|ABRA1|ABRAXAS
alias name:
Abraxas protein
entrez id:
84142
ensembl gene id:
ENSG00000163322
ucsc gene id:
uc003hou.3
refseq accession:
NM_139076
hgnc_id:
HGNC:25829
approved reserved:
2006-04-03

基因染色体位置

基因染色体位置

4q21.23

基因简述

基因简述

ABRAXAS1（也称为FAM175A或CCDC98）是一个在DNA损伤修复过程中起关键作用的基因，主要参与同源重组修复（HR）通路。它编码的蛋白质与BRCA1（乳腺癌易感基因1）相互作用，形成BRCA1-A复合物，该复合物在DNA双链断裂修复和细胞周期检查点调控中发挥重要作用。ABRAXAS1通过招募BRCA1到DNA损伤位点，促进修复过程的启动，从而维持基因组稳定性。该基因的主要作用位点包括细胞核，特别是在DNA损伤部位。ABRAXAS1的突变可能导致其功能丧失，进而破坏BRCA1的定位和修复能力，增加基因组不稳定性，与乳腺癌、卵巢癌等遗传性癌症的风险显著相关。某些突变（如p.R361*）已被证实会削弱其与BRCA1的结合能力，导致修复缺陷。ABRAXAS1属于BRCA1相关基因家族，该家族的共性是与BRCA1协同作用，参与DNA损伤应答和肿瘤抑制。当ABRAXAS1过表达时，可能增强DNA修复效率，但异常高表达也可能干扰正常的细胞周期调控。相反，降低表达或功能缺失会导致修复缺陷，增加突变积累和癌症易感性。此外，ABRAXAS1的表达水平变化还可能影响其他HR相关基因（如RAD51、PALB2）的功能，进一步放大修复网络的异常。研究表明，ABRAXAS1在多种癌症中表达异常，可能作为潜在的生物标志物或治疗靶点。

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无

OMIM数据库中对ABRAXAS1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABRAXAS1基因的介绍

基因序列

基因序列

ABRAXAS1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MEGESTSAVL SGFVLGALAF QHLNTDSDTE GFLLGEVKGE
41AKNSITDSQM DDVEVVYTID IQKYIPCYQL FSFYNSSGEV
81 NEQALKKIL SNVKKNVVGW YKFRRHSDQI MTFRERLLHK
121NLQEHFSNQD LVFLLLTPSI ITESCSTHRL EHSLYKPQKG
161L FHRVPLVV ANLGMSEQLG YKTVSGSCMS TGFSRAVQTH
201SSKFFEEDGS LKEVHKINEM YASLQEELKS ICKKVEDSEQ
241AV DKLVKDV NRLKREIEKR RGAQIQAARE KNIQKDPQEN
281IFLCQALRTF FPNSEFLHSC VMSLKNRHVS KSSCNYNHHL
321DVV DNLTLM VEHTDIPEAS PASTPQIIKH KALDLDDRWQ
361FKRSRLLDTQ DKRSKADTGS SNQDKASKMS SPETDEEIEK
401MKGF GEYSR SPTF
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q6UWZ7），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

ABRAXAS1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

ABRAXAS1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABRAXAS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABRAXAS1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABRAXAS1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

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基因通路

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