基因简称(gene symbol)是基因的官方缩写名称,人类基因的 symbol 由人类基因命名委员会(HGNC)统一审定,通常由若干字母和数字组成,如 TP53、BRCA1。
平台各模块均以 symbol 作为基因的主要标识。在基因详情页中还可以看到该基因的历史曾用名(previous symbols)和别名(aliases),检索时输入其中任意一个均可定位到该基因。
IMGT(国际免疫遗传学信息系统,ImMunoGeneTics information system)是免疫遗传学和免疫信息学领域的国际参考数据库,提供高质量的免疫球蛋白(IG,即抗体)、T 细胞受体(TR)、主要组织相容性复合体(MH)等基因的序列、命名和注释数据,覆盖人类及其他脊椎动物物种,并收录免疫球蛋白超家族(IgSF)、MH 超家族(MhSF)等相关蛋白的信息。
什么是iuphar
IUPHAR,International Union of Pharmacology,国际药理学联合会。
基因相关疾病:因该基因异常可能引起的疾病,或该基因变异会导致发病风险升高的疾病。
数据来源之一为 BeFree(Bio-Entity Finder and Relation Extraction)数据库。BeFree 是基于文本挖掘技术的生物医学信息抽取工具:首先通过生物医学命名实体识别(BioNER)模块在文献中识别基因、疾病等实体,然后利用基于支持向量机(SVM)的关系抽取模块识别这些实体之间的关联,从而从科学出版物中提取基因与疾病的关联信息。