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ALK (ALK receptor tyrosine kinase)

symbol:: ALK
locus group:: protein-coding gene
location:: 2p23.2-p23.1
gene_family:: Receptor Tyrosine Kinases|CD molecules
alias symbol:: CD246|ALK1
alias name:: None
entrez id:: 238
ensembl gene id:: ENSG00000171094
ucsc gene id:: uc002rmy.4
refseq accession:: NM_004304
hgnc_id:: HGNC:427
approved reserved:: 1993-08-24

2p23.2-p23.1

ALK（间变性淋巴瘤激酶）是一种受体酪氨酸激酶，属于胰岛素受体超家族。它主要在神经系统发育中起关键作用，参与神经元的存活、分化和突触可塑性。ALK通过激活下游信号通路（如PI3K/AKT、RAS/MAPK和JAK/STAT）来调控细胞生长和分化。ALK的异常激活（如基因重排、突变或扩增）与多种癌症相关，最常见的是间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）、非小细胞肺癌（NSCLC）和神经母细胞瘤。在NSCLC中，EML4-ALK融合基因是重要的驱动突变，导致ALK持续激活并促进肿瘤生长。ALK突变或扩增在神经母细胞瘤中与疾病侵袭性和不良预后相关。ALK过表达会增强细胞增殖和存活，可能导致肿瘤发生；而ALK表达降低可能影响神经系统发育和功能。ALK抑制剂（如克唑替尼、阿来替尼）已成功用于治疗ALK阳性癌症，但耐药性是一个主要挑战。ALK属于受体酪氨酸激酶（RTK）家族，该家族成员通过配体结合激活，调控细胞生长、分化和存活。ALK的配体尚未完全明确，但已知ALKAL1和ALKAL2可能激活其信号。ALK在胚胎发育中高表达，成年后表达降低，但在某些癌症中重新激活。ALK的功能研究为癌症靶向治疗提供了重要依据，其异常信号传导是多种恶性肿瘤的特征。

中文English

这个基因编码受体酪氨酸激酶，其属于胰岛素受体超家族。这种蛋白质包括细胞外结构域，对应于单个跨膜区的疏水性拉伸，和细胞内激酶结构域。它在脑的发育中起重要作用，并发挥其对神经系统特定神经元的影响。该基因已被发现被重新安排的，突变的，或在一系列的肿瘤，包括间变性大细胞淋巴瘤，神经母细胞瘤，和非小细胞肺癌的扩增。所述染色体重排在此基因中最常见的遗传改变，这导致创造在肿瘤发生的多个融合基因，包括ALK（2号染色体）/ EML4（2号染色体），ALK / RANBP2（2号染色体），ALK / ATIC（染色体2），ALK / TFG（3号染色体），ALK / NPM1（5号染色体），ALK / SQSTM1（5号染色体），ALK / KIF5B（10号染色体），ALK / CLTC（17号染色??体），ALK / TPM4（19号染色体）和ALK / MSN（X染色体）。[由RefSeq的，2011年1月提供]

OMIM数据库中对ALK基因的介绍 Wikipedia数据库中对ALK基因的介绍

ALK基因的碱基序列：[NCBI]

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蛋白质序列

1MGAIGLLWLL PLLLSTAAVG SGMGTGQRAG SPAAGPPLQP
41REPLSYSRLQ RKSLAVDFVV PSLFRVYARD LLLPPSSSEL
81
KAGRPEARG SLALDCAPLL RLLGPAPGVS WTAGSPAPAE
121ARTLSRVLKG GSVRKLRRAK QLVLELGEEA ILEGCVGPPG
161E
AAVGLLQF NLSELFSWWI RQGEGRLRIR LMPEKKASEV
201GREGRLSAAI RASQPRLLFQ IFGTGHSSLE SPTNMPSPSP
241DY
FTWNLTW IMKDSFPFLS HRSRYGLECS FDFPCELEYS
281PPLHDLRNQS WSWRRIPSEE ASQMDLLDGP GAERSKEMPR
321GSF
LLLNTS ADSKHTILSP WMRSSSEHCT LAVSVHRHLQ
361PSGRYIAQLL PHNEAAREIL LMPTPGKHGW TVLQGRIGRP
401DNPF
RVALE YISSGNRSLS AVDFFALKNC SEGTSPGSKM
441ALQSSFTCWN GTVLQLGQAC DFHQDCAQGE DESQMCRKLP
481VGFYC
NFED GFCGWTQGTL SPHTPQWQVR TLKDARFQDH
521QDHALLLSTT DVPASESATV TSATFPAPIK SSPCELRMSW
561LIRGVL
RGN VSLVLVENKT GKEQGRMVWH VAAYEGLSLW
601QWMVLPLLDV SDRFWLQMVA WWGQGSRAIV AFDNISISLD
641CYLTISG
ED KILQNTAPKS RNLFERNPNK ELKPGENSPR
681QTPIFDPTVH WLFTTCGASG PHGPTQAQCN NAYQNSNLSV
721EVGSEGPL
K GIQIWKVPAT DTYSISGYGA AGGKGGKNTM
761MRSHGVSVLG IFNLEKDDML YILVGQQGED ACPSTNQLIQ
801KVCIGENNV
 IEEEIRVNRS VHEWAGGGGG GGGATYVFKM
841KDGVPVPLII AAGGGGRAYG AKTDTFHPER LENNSSVLGL
881NGNSGAAGGG 
GGWNDNTSL LWAGKSLQEG ATGGHSCPQA
921MKKWGWETRG GFGGGGGGCS SGGGGGGYIG GNAASNNDPE
961MDGEDGVSFI S
PLGILYTP ALKVMEGHGE VNIKHYLNCS
1001HCEVDECHMD PESHKVICFC DHGTVLAEDG VSCIVSPTPE
1041PHLPLSLILS VV
TSALVAA LVLAFSGIMI VYRRKHQELQ
1081AMQMELQSPE YKLSKLRTST IMTDYNPNYC FAGKTSSISD
1121LKEVPRKNIT LIR
GLGHGA FGEVYEGQVS GMPNDPSPLQ
1161VAVKTLPEVC SEQDELDFLM EALIISKFNH QNIVRCIGVS
1201LQSLPRFILL ELMA
GGDLK SFLRETRPRP SQPSSLAMLD
1241LLHVARDIAC GCQYLEENHF IHRDIAARNC LLTCPGPGRV
1281AKIGDFGMAR DIYRA
SYYR KGGCAMLPVK WMPPEAFMEG
1321IFTSKTDTWS FGVLLWEIFS LGYMPYPSKS NQEVLEFVTS
1361GGRMDPPKNC PGPVYR
IMT QCWQHQPEDR PNFAIILERI
1401EYCTQDPDVI NTALPIEYGP LVEEEEKVPV RPKDPEGVPP
1441LLVSQQAKRE EERSPAA
PP PLPTTSSGKA AKKPTAAEIS
1481VRVPRGPAVE GGHVNMAFSQ SNPPSELHKV HGSRNKPTSL
1521WNPTYGSWFT EKPTKKNN
P IAKKEPHDRG NLGLEGSCTV
1561PPNVATGRLP GASLLLEPSS LTANMKEVPL FRLRHFPCGN
1601VNYGYQQQGL PLEAATAPG
 AGHYEDTILK SKNSMNQPGP

结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9UM73），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

ALK基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs1317485 rs1406231 rs1406232 rs1528426 rs1534543 rs1534546 rs1881425 rs1881427 rs2276549 rs2293564 rs2339377 rs2339464 rs4549035 rs4665455 rs4666201 rs4666202 rs4666204

ALK基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

CAGGTTCTATTCTAAGAGCCC

58

ATACAGATTCCTGGTCCCA

57

TTCGATCCTCAGTGTACCG

59

CTTGCTCAGCTTGTACTCAG

59

AAACATCACCCTCATTCGG

57

GGTTGAATTTGCTGATGATCAG

58

AAACCCAAACAAGGAGCTG

59

AACAGCCAATGAACTGTAGG

58

CTGTTCAGTTGGTGGATTCG

59

AAGGAGCTATGACCAGTCC

59

AAGCCCTGATCATCAGTCTC

59

ATGGTCGATTTCTCCCAGG

59

ATGCTCTATTGCTCAGTACCA

59

CATTCGGAGCTCACATGGA

59

AAACATCACCCTCATTCGG

57

GTTGAATTTGCTGATGATCAGG

58

TGCTCAGTACCACTGATGTC

59

CATTCGGAGCTCACATGGA

59

TGTTCAGTTGGTGGATTCG

58

CAAGGAGCTATGACCAGTC

57

转录因子

影响基因

影响类型

参考文献链接（PubMed）

PHOX2B

ALK

Activation

20957039

ALK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

ALK基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0000187

A0A087WZL3 (UniProtKB)

IEA

GO:0004714

A0A087WZL3 (UniProtKB)

IEA

GO:0005524

A0A087WZL3 (UniProtKB)

IEA

GO:0007169

A0A087WZL3 (UniProtKB)

IEA

GO:0016021

A0A087WZL3 (UniProtKB)

IEA

GO:0018108

A0A087WZL3 (UniProtKB)

IEA

GO:0018108

A0A087WZL3 (UniProtKB)

IEA

GO:0048666

A0A087WZL3 (UniProtKB)

IEA

GO:0000187

E7EPW7 (UniProtKB)

IEA

GO:0004714

E7EPW7 (UniProtKB)

IEA

GO:0005524

E7EPW7 (UniProtKB)

IEA

GO:0007169

E7EPW7 (UniProtKB)

IEA

GO:0016021

E7EPW7 (UniProtKB)

IEA

GO:0018108

E7EPW7 (UniProtKB)

IEA

GO:0018108

E7EPW7 (UniProtKB)

IEA

GO:0048666

E7EPW7 (UniProtKB)

IEA

GO:0004713

H7BZ33 (UniProtKB)

IEA

GO:0005524

H7BZ33 (UniProtKB)

IEA

GO:0007165

H7BZ33 (UniProtKB)

IEA

GO:0018108

H7BZ33 (UniProtKB)

IEA

GO:0000187

Q9UM73 (UniProtKB)

TAS

GO:0004704

Q9UM73 (UniProtKB)

TAS

GO:0004713

Q9UM73 (UniProtKB)

IDA

GO:0004714

Q9UM73 (UniProtKB)

TAS

GO:0004714

Q9UM73 (UniProtKB)

IDA

GO:0005515

Q9UM73 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9UM73 (UniProtKB)

IPI

GO:0005524

Q9UM73 (UniProtKB)

IEA

GO:0005622

Q9UM73 (UniProtKB)

IEA

GO:0005887

Q9UM73 (UniProtKB)

TAS

GO:0005887

Q9UM73 (UniProtKB)

IDA

GO:0005887

Q9UM73 (UniProtKB)

IDA

GO:0007165

Q9UM73 (UniProtKB)

TAS

GO:0007169

Q9UM73 (UniProtKB)

IEA

GO:0008283

Q9UM73 (UniProtKB)

TAS

GO:0016310

Q9UM73 (UniProtKB)

TAS

GO:0016310

Q9UM73 (UniProtKB)

IDA

GO:0018108

Q9UM73 (UniProtKB)

IEA

GO:0018108

Q9UM73 (UniProtKB)

IEA

GO:0038061

Q9UM73 (UniProtKB)

IEA

GO:0042802

Q9UM73 (UniProtKB)

IPI

GO:0042981

Q9UM73 (UniProtKB)

TAS

GO:0043234

Q9UM73 (UniProtKB)

IDA

GO:0046777

Q9UM73 (UniProtKB)

TAS

GO:0046777

Q9UM73 (UniProtKB)

IDA

GO:0046777

Q9UM73 (UniProtKB)

IDA

GO:0048666

Q9UM73 (UniProtKB)

TAS

GO:0051092

Q9UM73 (UniProtKB)

TAS

GO:0070062

Q9UM73 (UniProtKB)

IDA

可能调控 ALK基因的相关microRNA：

hsa-miR-132 hsa-miR-101 hsa-miR-96 hsa-miR-96*

String

BioGrid

IntAct

mentha

MINT

加载中…

关联基因	作用方式	资源库来源/分值

KEGG

名称
5223 Non-small cell lung cancer [PATH:hsa05223]

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Neuroblastoma	0.278779969	101	5	BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET
NEUROBLASTOMA, SUSCEPTIBILITY TO, 3	0.24	4	8	CLINVAR_UNIPROT
Ki-1+ Anaplastic Large Cell Lymphoma	0.224323063	302	0	BeFree_CTD_human_LHGDN
Non-Small Cell Lung Carcinoma	0.2	333	1	BeFree_CTD_human
Adenocarcinoma of lung (disorder)	0.141443908	85	0	BeFree_CTD_human
Inflammatory Myofibroblastic Tumor	0.135743629	58	0	BeFree_ORPHANET
Diffuse Large B-Cell Lymphoma	0.129248887	17	0	BeFree_CTD_human_LHGDN
Neoplasm Metastasis	0.126514605	26	0	BeFree_CTD_human
Neoplastic Cell Transformation	0.122367032	3	0	CTD_human_GAD
Renal Cell Carcinoma	0.120814326	4	0	BeFree_CTD_human

Association between metabolic activity and molecular alterations in lung adenocarcinoma: Insights from 18F-FDG PET/CT.

Yiğit N, Argüner H, Başer S, Şenol H, Gököz G, Aydoğmuş Ü, Bir F, Gültekin A Tuberk Toraks 2026-03-00

Comparative Efficacy and Safety of First-Line Immune Checkpoint Inhibitors Plus Chemotherapy with or Without Bevacizumab in Advanced Non-Squamous Non-Small Cell Lung Carcinoma.

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The Efficacy and Safety of Tislelizumab plus Anlotinib as First-line Treatment in Advanced Pulmonary Sarcomatoid Carcinoma: A Single-Arm Phase II Trial.

Zeng Z, Huang W, Zeng F, Xiong L, Liu C, Chen Z, Zheng Y, Cai J, Huang L, Zhang X, Liu A Clin Cancer Res IF: 10.9 2026-06-15

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Scaglione IM, Bonato A, Dodi A, Sposito M, Eccher S, Avancini A, Tregnago D, Insolda J, Milella M, Pilotto S, Belluomini L Int J Mol Sci IF: 3.226 2026-03-13

Artificial Intelligence in ALK-Rearranged NSCLC: Forecasting Response and Resistance.

Koulouris A, Tsagkaris C, Kalaitzidis K, Tsakonas G, Mountzios G Cancers (Basel) 2026-03-18

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Ugrinovski D, Saidi S, Stankov V, Ambardjieva M, Josifovska S, Koehler AK, Gabert J, Panov S Cancers (Basel) 2026-03-22

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Moradi A, Fann J, Zhang G, Pal SK, Sadimin E Urol Oncol IF: 2.8 2026-03-27

Exploiting ALK inhibition in anaplastic large cell lymphoma: Biological rationale and therapeutic integration.

Caserta S, Martino EA, Skafi M, Alvaro ME, Bruzzese A, Amodio N, Fiorillo M, Lucia E, Olivito V, Labanca C, Mendicino F, Vigna E, Morabito F, Gentile M Br J Haematol IF: 3.6 2026-05-00

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ALK (ALK receptor tyrosine kinase)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

编码蛋白质

编码蛋白质

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

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