BABAM2 (BRISC and BRCA1 A complex member 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BABAM2
locus group:
protein-coding gene
location:
2p23.2
gene_family:
alias symbol:
BRCC45|BRCC4
alias name:
BRCA1/BRCA2-containing complex, ...
entrez id:
9577
ensembl gene id:
ENSG00000158019
ucsc gene id:
uc002rlu.4
refseq accession:
NM_001261840
hgnc_id:
HGNC:1106
approved reserved:
1999-04-23

基因染色体位置

基因染色体位置

2p23.2

基因简述

基因简述

BABAM2（BRISC and BRCA1 A Complex Member 2）是一个参与DNA损伤修复和细胞周期调控的基因，属于BRISC（BRCA1-A Complex）复合体成员之一。该基因编码的蛋白质与BRCA1（乳腺癌易感基因1）相互作用，共同参与维持基因组稳定性。BABAM2的主要功能是通过调控BRISC复合体的组装和活性，影响DNA双链断裂修复过程，尤其在同源重组修复（HR）中发挥重要作用。其表达产物在细胞核内发挥作用，主要位点包括DNA损伤位点和复制叉区域。当BABAM2发生突变时，可能导致DNA修复功能缺陷，增加基因组不稳定性，从而与多种癌症（如乳腺癌、卵巢癌）的发生风险相关。研究表明，BABAM2表达降低会削弱BRISC复合体的功能，导致DNA损伤积累和细胞凋亡增加；而过表达可能干扰正常的DNA修复平衡，潜在促进肿瘤发展。BABAM2属于BRISC基因家族，该家族成员均参与调控BRISC复合体的形成和功能，共性是通过泛素化修饰（一种蛋白质标记过程）介导的信号通路来协调DNA损伤响应。这个基因还与免疫调节有关，可能通过影响炎症信号通路（如NF-κB）参与免疫反应。目前针对BABAM2的研究仍在深入，其在癌症治疗中的潜在靶点价值备受关注。需要注意的是，"BRISC"是"BRCA1-A complex"的缩写，而"同源重组修复"（homologous recombination repair）是细胞修复DNA双链断裂的重要机制。

中文English

无

OMIM数据库中对BABAM2基因的介绍     Wikipedia数据库中对BABAM2基因的介绍

基因序列

基因序列

BABAM2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MSPEVALNRI SPMLSPFISS VVRNGKVGLD ATNCLRITDL
41KSGCTSLTPG PNCDRFKLHI PYAGETLKWD IIFNAQYPEL
81 PPDFIFGED AEFLPDPSAL QNLASWNPSN PECLLLVVKE
121LVQQYHQFQC SRLRESSRLM FEYQTLLEEP QYGENMEIYA
161G KKNNWTGE FSARFLLKLP VDFSNIPTYL LKDVNEDPGE
201DVALLSVSFE DTEATQVYPK LYLSPRIEHA LGGSSALHIP
241AF PGGGCLI DYVPQVCHLL TNKVQYVIQG YHKRREYIAA
281FLSHFGTGVV EYDAEGFTKL TLLLMWKDFC FLVHIDLPLF
321FPR DQPTLT FQSVYHFTNS GQLYSQAQKN YPYSPRWDGN
361EMAKRAKAYF KTFVPQFQEA AFANGKL
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9NXR7），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

BABAM2基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

BABAM2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NR4A1
BABAM2
Repression
22159226

基因本体信息

BABAM2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BABAM2基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

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可能调控 BABAM2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

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基因通路

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