BRAFP1 (BRAF pseudogene 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BRAFP1
locus group:
pseudogene
location:
Xq13.3
gene_family:
alias symbol:
BRAF2
alias name:
None
entrez id:
286494
ensembl gene id:
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None
refseq accession:
NG_003108
hgnc_id:
HGNC:18615
approved reserved:
2003-07-21

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq13.3

基因简述

基因简述

BRAFP1（BRAF pseudogene 1）是BRAF原癌基因的假基因，属于RAF基因家族。RAF家族成员（如BRAF、ARAF、CRAF）是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与MAPK/ERK信号通路，调控细胞增殖、分化与存活。BRAFP1作为假基因，通常缺乏完整的编码能力，可能通过转录或竞争性结合miRNA等方式影响BRAF的功能。假基因虽不直接编码蛋白，但可调节亲本基因表达，例如BRAFP1可能通过竞争性结合调控miRNA（如let-7家族）来间接影响BRAF的表达水平。BRAF的功能性突变（如V600E）常见于癌症（如黑色素瘤、结直肠癌），而BRAFP1的异常表达可能通过干扰BRAF调控促进肿瘤发展。研究表明，某些假基因在癌症中异常表达，可能与基因组不稳定或表观遗传改变有关。例如，BRAFP1过表达可能通过“海绵效应”吸附miRNA，解除其对BRAF的抑制，导致MAPK通路过度激活，促进细胞增殖；反之，其低表达可能增强miRNA对BRAF的抑制作用，影响正常细胞功能。RAF家族的共性包括含有保守的CR1（富含半胱氨酸区域）、CR2（ serine-rich区域）和CR3（激酶结构域），通过RAS激活后磷酸化MEK，传导生长信号。BRAFP1的基因组定位与调控机制仍需进一步研究，但其作为假基因的潜在功能提示其在疾病（尤其是癌症）中可能具有临床意义，或成为治疗靶点。

中文English

无

OMIM数据库中对BRAFP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对BRAFP1基因的介绍

基因序列

基因序列

BRAFP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BRAFP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

BRAFP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTGAGGCTCTATTCAACGG
58
ATATTCCATACTCCACGGGA
58
GGTGAGGCTCTATTCAACG
58
TATTCCATACTCCACGGGA
57
GTGAGGCTCTATTCAACGG
58
TATTCCATACTCCACGGGA
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BRAFP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BRAFP1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BRAFP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

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关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
B-Cell Lymphomas 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关文献

基因相关文献

Effect of membrane rigidification on the BrAFP1 expression and cold-tolerance in Brassica rapa.
Dong X, Wang J, Wei J, Zheng G, Wu Z, Cui J, Yang X, Li B, Zhu S, Sa E, Yang F, Liu Z Front Plant Sci IF: 5.9 2025-00-00
The BRAF pseudogene functions as a competitive endogenous RNA and induces lymphoma in vivo.
Karreth Florian A, Reschke Markus, Ruocco Anna, Ng Christopher, Chapuy Bjoern, Léopold Valentine, Sjoberg Marcela, Keane Thomas M, Verma Akanksha, Ala Ugo, Tay Yvonne, Wu David, Seitzer Nina, Velasco-Herrera Martin Del Castillo, Bothmer Anne, Fung Jacqueline, Langellotto Fernanda, Rodig Scott J, Elemento Olivier, Shipp Margaret A, Adams David J, Chiarle Roberto, Pandolfi Pier Paolo Cell IF: 45.1 2015-07-02

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