BRCA1P1 (BRCA1 pseudogene 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BRCA1P1
locus group:
pseudogene
location:
17q21.31
gene_family:
alias symbol:
LBRCA1|PsiBRCA1|pseudo-BRCA1
alias name:
like-BRCA1
entrez id:
394269
ensembl gene id:
ENSG00000267595
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NG_003183
hgnc_id:
HGNC:28470
approved reserved:
2005-05-26

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.31

基因简述

基因简述

BRCA1P1是一个假基因，与著名的乳腺癌易感基因BRCA1高度同源，属于BRCA1基因家族。假基因通常是由功能基因复制或逆转录转座产生的非功能性DNA序列，缺乏完整的编码能力或调控元件，因此不产生功能性蛋白。BRCA1P1位于人类17号染色体上，与BRCA1基因在序列上相似，但由于积累了许多突变，如插入、缺失或终止密码子提前出现，导致其无法正常表达或产生有功能的蛋白质。BRCA1P1的生物学功能尚不明确，但假基因有时可以通过竞争性结合microRNA或转录因子来调节其同源功能基因的表达，这种现象称为"竞争性内源RNA（ceRNA）"机制。目前没有明确证据表明BRCA1P1的突变会直接影响机体功能或导致疾病，但由于它与BRCA1的相似性，研究人员推测它可能在BRCA1相关通路中扮演某种调节角色。BRCA1基因家族主要参与DNA损伤修复和细胞周期调控，特别是同源重组修复途径，这对维持基因组稳定性至关重要。BRCA1P1作为该家族的成员，虽然不直接参与这些功能，但可能通过调节BRCA1的表达间接影响这些过程。如果BRCA1P1过表达，理论上可能通过ceRNA机制影响BRCA1的表达水平，从而干扰DNA修复功能，但目前缺乏直接实验证据支持这一假设。降低BRCA1P1表达的影响也尚未明确研究。由于BRCA1功能缺陷与乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤密切相关，BRCA1P1作为其假基因，其潜在的调控作用值得进一步研究，但目前尚未发现它与这些疾病的直接关联。总的来说，BRCA1P1是一个有趣的假基因，其生物学意义和潜在功能仍需更多研究来阐明。

中文English

无

OMIM数据库中对BRCA1P1基因的介绍     Wikipedia数据库中对BRCA1P1基因的介绍

基因序列

基因序列

BRCA1P1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

BRCA1P1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

BRCA1P1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BRCA1P1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BRCA1P1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BRCA1P1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mammary Neoplasms 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关文献

基因相关文献

Regulation of antiviral and antitumor immunity by the BRCA1 pseudogene in human cancers.
Han YJ, Zhang J, Shariff M, Wu S, Khramtsova G, Nguyen LC, Peiffer DS, Li N, Lewicka A, Moore M, Piccirilli JA, Olopade OI Proc Natl Acad Sci U S A IF: 9.5 2026-05-12
Occurrence of a non deleterious gene conversion event in the BRCA1 gene.
Tessereau Chloé, Léoné Mélanie, Buisson Monique, Duret Laurent, Sinilnikova Olga M, Mazoyer Sylvie Genes Chromosomes Cancer IF: 2.3 2016-05-09

基因相关服务

基因相关服务

基因相关评论

基因相关评论

评论加载中...

登录后即可发表评论 登录 注册

联系地址

山东省济南市章丘区文博路2号

齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号

大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。


商务邮箱

E-mail: product@genelibs.com

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2