C1GALT1C1L (C1GALT1 specific chaperone 1 like)
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- C1GALT1C1L
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p21
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 728819
- ensembl gene id:
- ENSG00000223658
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_001101330
- hgnc_id:
- HGNC:51617
- approved reserved:
- 2015-04-08
C1GALT1C1L（核心1 β1,3-半乳糖基转移酶1样蛋白）是C1GALT1基因家族的一员，该家族主要负责糖蛋白的糖基化修饰过程。C1GALT1C1L与C1GALT1（核心1 β1,3-半乳糖基转移酶1）密切相关，两者共同参与O-糖基化途径，特别是在粘蛋白型O-糖链的合成中起关键作用。C1GALT1C1L作为分子伴侣，协助C1GALT1稳定其活性构象并促进其酶功能，确保糖链的正确延伸。该基因主要在胃肠道、呼吸道等分泌粘液的器官中高表达，其产物影响细胞表面糖蛋白的结构和功能，进而参与细胞粘附、信号传导及免疫应答等生物学过程。若C1GALT1C1L发生突变，可能导致C1GALT1酶活性降低或丧失，引发O-糖基化缺陷，与多种疾病相关，如Tn综合征（一种罕见的血液病，表现为红细胞表面糖链异常）和某些癌症（如结肠癌、胃癌）中可见其表达异常。过表达C1GALT1C1L可能增强粘蛋白的糖基化，改变细胞表面特性，促进肿瘤转移或炎症反应；而表达降低则可能导致粘蛋白功能不全，影响黏膜屏障保护作用，增加感染或自身免疫疾病风险。C1GALT1基因家族的共性在于它们均参与糖基转移酶反应，调控糖链合成，影响蛋白质的翻译后修饰，进而广泛参与发育、免疫和疾病进程。研究C1GALT1C1L有助于理解糖生物学在疾病中的作用，并为相关治疗提供潜在靶点。
None
Gene Ontology
Subcellular localization of C1GALT1C1L (and its protein):
- plasma membrane
- cytoplasm
- extracellular
- golgi
- vesicle
- cytoskeleton
- endoplasmic reticulum
- nucleus
- endosome
- lysosome
- mitochondrion
Gene Ontology (GO) terms for C1GALT1C1L:
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