CENPP (centromere protein P)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CENPP
locus group:
protein-coding gene
location:
9q22.31
gene_family:
alias symbol:
RP11-19J3.3|CENP-P
alias name:
None
entrez id:
401541
ensembl gene id:
ENSG00000188312
ucsc gene id:
uc004arz.5
refseq accession:
NM_001012267
hgnc_id:
HGNC:32933
approved reserved:
2006-06-15

基因染色体位置

基因染色体位置

9q22.31

基因简述

基因简述

CENPP（胞外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶）是一个编码胞外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶的基因，属于CENP家族。该基因家族主要参与核苷酸代谢，通过水解ATP、ADP等核苷酸来调节细胞外核苷酸水平。CENPP基因编码的蛋白质在骨骼矿化、血管钙化和免疫调节等过程中发挥重要作用。其主要作用位点包括细胞膜和细胞外基质，通过与钙磷代谢相关的分子相互作用来影响组织矿化。CENPP基因突变可能导致功能丧失或异常，与多种疾病相关，如婴儿期全身性动脉钙化（GACI），这是一种罕见的遗传性疾病，表现为血管和软组织广泛钙化，严重时可危及生命。此外，CENPP突变还与低磷酸酯酶症（一种骨骼发育异常的疾病）和某些心血管疾病有关。如果CENPP过表达，可能导致组织异常钙化，如血管钙化加剧，进而增加心血管疾病风险；而降低表达则可能影响骨骼的正常矿化，导致骨密度降低或骨骼发育异常。CENPP与其他基因如ENPP1（属于同一家族）有相似功能，共同调节细胞外核苷酸代谢和钙磷平衡。CENP家族基因的共性在于它们都编码参与核苷酸代谢和钙磷调节的酶，影响矿化过程和细胞信号传导。研究CENPP有助于理解相关疾病的机制，并为开发靶向治疗提供潜在方向。

中文English

CENPP是CENPH的亚单位（MIM 605607）-CENPI（MIM 300065）相关粒复杂靶向CENPA（MIM 117139）至着丝点和所需的适当的着丝点的功能和有丝分裂进程（Okada等人，。 2006年[考研16622420]）。[由OMIM，2008年3月供应]

OMIM数据库中对CENPP基因的介绍     Wikipedia数据库中对CENPP基因的介绍

基因序列

基因序列

CENPP基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MDAELAEVRA LQAEIAALRR ACEDPPAPWE EKSRVQKSFQ
41AIHQFNLEGW KSSKDLKNQL GHLESELSFL STLTGINIRN
81 HSKQTEDLT STEMTEKSIR KVLQRHRLSG NCHMVTFQLE
121FQILEIQNKE RLSSAVTDLN IIMEPTECSE LSEFVSRAEE
161R KDLFMFFR SLHFFVEWFE YRKRTFKHLK EKYPDAVYLS
201EGPSSCSMGI RSASRPGFEL VIVWRIQIDE DGKVFPKLDL
241LT KVPQRAL ELDKNRAIET APLSFRTLVG LLGIEAALES
281LIKSLCAEEN N
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q6IPU0），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

CENPP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8067       rs331377       rs1175604       rs1175605       rs1924243       rs1924244       rs2147058       rs2181712       rs3174352       rs3739606       rs3780348       rs3780349       rs4744132       rs4744133       rs4744134       rs7031567       rs7033979      

基因表达

基因表达

CENPP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCGCACGTTTAAACATCTC
58
ACTAATTCAAACCCTGGCC
58
TCTACCCGTTTCTTCTCCC
58
ACTAATTCAAACCCTGGCC
58
CAAAGGTCTGGAGATGAGG
57
ACTAATTCAAACCCTGGCC
58
GCAAAGGTCTGGAGATGAG
58
ACTAATTCAAACCCTGGCC
58
ATTTGTGTCTAGAGCAGAAGAG
58
ACGATATTCAAACCACTCCAC
59
GCACGTTTAAACATCTCAAGG
58
ACTAATTCAAACCCTGGCC
58
AAAGGTCTGGAGATGAGGA
57
ACTAATTCAAACCCTGGCC
58
TTTGTGTCTAGAGCAGAAGAG
58
ACGATATTCAAACCACTCCAC
59
GCACGTTTAAACATCTCAAGGA
60
CTAATTCAAACCCTGGCCG
59
AGCGCACGTTTAAACATCTC
60
CTAATTCAAACCCTGGCCG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CENPP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CENPP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000775
A0A087WTF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0034080
A0A087WTF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000775
Q6IPU0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q6IPU0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6IPU0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6IPU0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6IPU0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6IPU0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6IPU0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6IPU0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6IPU0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6IPU0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q6IPU0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q6IPU0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q6IPU0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q6IPU0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q6IPU0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005730
Q6IPU0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q6IPU0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q6IPU0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q6IPU0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q6IPU0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q6IPU0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q6IPU0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q6IPU0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q6IPU0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q6IPU0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q6IPU0 (UniProtKB)
TAS
GO:0007062
Q6IPU0 (UniProtKB)
TAS
GO:0034080
Q6IPU0 (UniProtKB)
TAS
GO:0000775
X6R9C8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
X6R9C8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
X6R9C8 (UniProtKB)
IDA
GO:0034080
X6R9C8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CENPP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关文献

基因相关文献

Exposure to fluorescent light triggers down regulation of genes involved with mitotic progression in Xiphophorus skin.
Walter Ronald B, Walter Dylan J, Boswell William T, Caballero Kaela L, Boswell Mikki, Lu Yuan, Chang Jordan, Savage Markita G Comp Biochem Physiol C Toxicol Pharmacol IF: 4.4 2016-09-08

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